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【導讀 ─伍焜玉（中央研究院院士）】
21世紀生物醫學新願景
基礎生物醫學研究的革命性發現與生物工程技術的突飛猛進，帶來治療疾病的新希望。
撰文／伍焜玉
科學人》博學誌《疾病新解》以清楚易懂的方式介紹從2014年以來診斷及治療人類疾病的突破性新進展。這些新療法建立在基礎生物醫學研究的豐碩成果上，基礎生物醫學研究的創新發現與生物工程技術的突飛猛進，開闢了治療疾病的嶄新方法，使過去一些無法治療的疾病獲得痊癒的機會，為病人帶來福音、社會家庭帶來安寧。20世紀後期，生物醫學研究有不少革命性新發現，這些創新研究成果除了來自對基礎研究有遠見的長期投資，也要歸功於轉譯研究（translational research）的極力推動。
20世紀後期因此成為基礎生物醫學研究的黃金時代，革命性創新發現不斷出現，而具有廣大應用價值的生物醫學工程技術也陸續開發，更迅速地應用於疾病診斷及臨床治療上。其中較為引人注目的新發現，包括基因組學、遺傳醫學、基因剪輯、免疫調控、疫苗及腸道微生物群系（俗稱益生菌）。這些重大發現及臨床應用在《疾病新解》都有詳細的介紹與解釋，其中值得強調的是收錄於第二單元「癌症戰爭」的癌症免疫療法文章與收錄於第三單元「基因醫學」的基因剪輯文章，接下來我重點式的介紹這兩項議題，有助於讀者掌握《疾病新解》的內容。
100多年前，醫生便試著以加強免疫力的方法來對抗癌症，早先是利用細菌感染加強人體用來抗癌的免疫力，接著嘗試利用免疫細胞（淋巴球或樹突細胞）療法，但效果並不顯著。最近10年來，免疫療法終於有了新的突破。其中的關鍵發現，是找出癌細胞釋放用來躲避人體免疫細胞的偵察及攻擊的分子：CTLA-4及PD-1/PD-L1。癌細胞利用這二類分子困住T細胞，使T細胞無法消滅癌細胞。科學家並於轉譯實驗中發現了CTLA-4抗體、PD-1以及PD-L1抗體，可消除癌細胞對T細胞的干擾，恢復T細胞滅癌的活力。
把這三類抗體輸入腫瘤動物模型時，發現動物身上的腫瘤變小而且轉移情況減少。這三類抗體在臨床試驗已成功顯示治癌效果，如今這些抗體藥物已應用於癌症治療，統稱為「免疫檢查哨抑制劑」（immune checkpoint inhibitors, ICI）。ICI藥物對多種癌症有效，而且效果是長期性的，令人興奮的是，一些已嘗試了多種抗癌藥物都沒有效果的癌症病人，已面臨無藥可醫的情況，嘗試以ICI治療後，腫瘤居然消失了，而且長期不再復發。ICI已經公認是癌症治療的新奇蹟！
另一種令人興奮的癌症免疫療法是由病人血液取出T細胞，經由基因工程技術把原本細胞表面的T細胞受體改造成帶有癌細胞抗原，這種經基因工程改造的T細胞稱為「嵌合抗原受體T細胞」（CAR-T）。此處的CAR並不是車子，而是取嵌合抗原受體（chimeric antigen receptor）這三個字的第一個英文字母做為簡稱。CAR-T療法臨床試驗已經獲得成功，兩家藥廠開發的CAR-T藥物已獲准上市，目前應用於治療高度侵略性的急性淋巴白血病以及惡性淋巴瘤。治好了不少病人，CAR-T療法已進一步展開應用於治療其他癌症的臨床試驗。
基因剪輯工具CRISPR是一項創世紀的新基因工程技術。由於技術簡易，而且可廣泛應用於剪輯細胞內的基因而引發全球科學界關注。因這項技術也可應用於剪輯胚胎細胞基因，引發倫理上的憂慮。基因剪輯技術起源於細菌學的基礎研究，細菌學家發現細菌使用CRISPR-Cas系統，黏住入侵病毒、將其去除。這些基礎研究結果起初並不受重視，但經由基因工程及轉譯生物醫學的進一步研發，才轟動全球。
CRISPR可應用於剪除致病的基因突變，然後以正常基因取代。應用於成人的基因剪輯，可用於剪輯生殖細胞例如精子基因，甚至胚胎細胞基因。目前研究仍停留於動物實驗階段，但預計2018年年底將開始人體臨床試驗，測試CRISPR治療血液疾病的效果。有些科學家認為今年開始臨床試驗有點太快，因為可能發生的副作用仍不清楚。CRISPR引發倫理上的憂慮及爭論，關心的重點是它可用來改變胚胎，意味著可用以製造人。第三單元文章〈基因剪輯踩過紅線〉就是針對這個倫理問題所做的精闢討論。新的醫療技術經常帶來倫理問題，但從來沒有像基因剪輯所引發的倫理憂慮這麼嚴重，這篇文章值得深讀。
生物醫學的另一項新發展，是應用物理原理及方法於治療疾病，其中一項是以電刺激做為治療方法。事實上電刺激療法已成功應用於治療嚴重失明及耳聾，電刺激療法對老人失智症在動物實驗上也有效果。第一單元文章〈電刺激重整免疫力〉，深入介紹電刺激療法的應用，經由神經活性增加免疫力。這是很有趣的基礎研究，也具有醫療上的價值。
《疾病新解》每篇文章都有其獨特性，可以分開閱讀。很妙的是，讀完所有文章後，你會對21世紀的疾病診斷及治療新方向有了整體性的了解，而且對21世紀的生物醫學有新的盼望。這本書能讓年輕學子看到醫學輝煌的願景，渴望加入生物醫學研究的陣容，開發更新穎的療法治療目前困擾人類的各種疾病。
