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Chediak-Higashi syndrome: From genetics to treatment

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Chediak-Higashi syndrome: From genetics to treatment Chediak-Higashi syndrome: From genetics to treatment

作者:Chouchene 
出版社:Our Knowledge Publishing
出版日期:2024-09-29
語言:英文   規格:平裝 / 72頁 / 22.86 x 15.24 x 0.43 cm / 普通級/ 初版
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圖書介紹 - 資料來源:博客來   評分:
圖書名稱:Chediak-Higashi syndrome: From genetics to treatment

內容簡介

The book "Chediak-Higashi Syndrome: Comprehensive Analysis and Therapeutic Challenges" offers an in-depth study of this rare and complex disease. It covers the history, epidemiology and different forms of the disease, both classic and atypical. Detailed analysis of the pathophysiology highlights dysfunctions of the endolysosomal system, as well as the mechanisms responsible for albinism, immunodeficiency, recurrent infections, hemorrhages and neurological disorders. Genetic abnormalities are explored, including mutations in the lysosomal trafficking regulator gene and their impact on phenotype. The book examines clinical manifestations such as albinism, infections and neurological disorders, with a particular focus on the accelerated phase of the disease. Diagnosis is based on biological, hematological, prenatal and neuroimaging examinations. Therapeutic strategies include symptomatic treatment, allogeneic hematopoietic stem cell transplantation and gene therapy, with assessment of prognosis and survival prospects.

 

詳細資料

  • ISBN:9786208139896
  • 規格:平裝 / 72頁 / 22.86 x 15.24 x 0.43 cm / 普通級 / 初版
  • 出版地:美國
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