趣味病理學

第1章 細胞，不可思議的真相

我們的身體是由非常非常多的細胞所組成。
疾病是因為細胞異常所引起的，
因此首先要先認識細胞的真面目。

1.構成人體的40兆個細胞
細胞也有壽命，也會自殺
細胞，是組成我們身體的生命最小單位，是一個由脂質的膜所包起來的袋子。人體是由約40兆個細胞組合而成，每一個細胞都認真地呼吸活著。一個細胞分裂成兩個以上的新細胞，就是「細胞分裂」，分裂次數的極限就稱為壽命。「細胞皆源於細胞（德國病理學家魯道夫．菲爾紹的名言）。」
細胞的形狀、大小及壽命都各有不同，細胞更新頻率從每天、數個月到數年更新一次，也有像心臟及腦神經細胞那樣，生涯中從不進行細胞分裂的細胞。
細胞中有「細胞核」，具有同樣作用的組織集合在一起，組成了擁有可以維持個體存在機能的器官，這些器官連結在一起形成了個體。
一個細胞是由「細胞核」「細胞質基質」及包住以上物質的「細胞膜」所組成。細胞的英文是「Cell（小房間）」。平均大小是直徑20μm（微米）左右，相當於0.02毫米。細胞不只會因為生病或事故死亡，也會自行死亡。為了讓個體保持在更好的狀態，細胞會積極地進行自殺行為。比如說像蝌蚪，成長時會長出手與腳，但是尾巴會消失，這就是尾巴的細胞自行死亡，目的是讓蝌蚪向青蛙成長的緣故。據說，每分鐘竟然有將近３億個、每天約有3000～4000億個細胞自殺。自殺死亡的細胞重量大約是200克，但是因為還有新誕生的細胞及死亡的細胞，因此體重上不會有太大的變化（關於細胞的死亡請參閱第32頁）。

2.細胞有很多種面向
細胞集合在一起後，就會形成身體的組織
據說細胞的種類有250～300種，不過意外的是，身體全部40兆個細胞中，約6成以上都是「紅血球」。血液細胞（血液）中有三種細胞，分別是紅血球、白血球及血小板；紅血球負責運送氧氣，白血球負責殺菌及免疫，血小板則負責凝固血液（詳細說明請參閱第3章）。
紅血球細胞是種沒有細胞核的例外，看起來像是一個小袋子，裡面塞了可以搬運氧氣的血紅素。紅血球在成熟之前會經過一個稱為「脫核」的現象，把細胞核排出細胞外，所以並不是一開始就沒有細胞核。血小板也沒有細胞核，而是由骨髓中最大的細胞「巨核細胞」中產生出來的。
就像這樣，人體內有各種組織，當具有同樣功用的細胞集合在一起後，就會形成「組織」。
組織，是指細胞集合在一起、可以執行某項機能的最小單位，也許改說構造會比較符合原本的想像也說不定。是一種透過顯微鏡看之後，才終於能夠理解的構造。
「肌肉細胞」「神經細胞」及「脂肪細胞」等細胞集合在一起之後，就會變成「肌肉組織」「神經組織」及「脂肪組織」。也有名為「上皮組織」的組織，最典型的上皮組織就是皮膚的表皮及消化器官的黏膜。另外，還有一種組織是負責把組織與組織黏在一起並保持黏著狀態，稱為「結締組織」。
接著，各種組織集合在一起後，就會形成內臟及器官。不只是內臟，名字中沒有「臟」的感覺器官也是屬於內臟器官的一種。心臟、肝臟、肺臟、氣管、食道、腸道、膽囊、膀胱、大腦、脊髓及肌肉等，各種內臟器官都是由組織所組合而成的。

10.與基因有關聯的疾病
因染色體或是基因變異所引起
從雙親那邊遺傳過來的基因產生突變，因而發病的疾病就稱為「遺傳性疾病」，出生時就帶有的疾病稱為「先天性疾病」；但也有非遺傳的先天性疾病，或是不以先天性疾病的方式發病的遺傳性疾病。
「性聯遺傳疾病（性聯隱性遺傳）」是一種位於Ｘ性染色體的基因異常所引起的疾病，這一個基因稱為性聯基因。另外，也稱為Ｘ染色體隱性遺傳病，和女性（ＸＸ）相比，異常者絕大部分都是男性（ＸＹ）。當母親是患者時，所生下的男嬰全都會是患者（請參閱左頁的插圖），因為女性擁有兩條Ｘ染色體，只要其中一條Ｘ染色體擁有正常的基因，外觀就會是正常（帶因者）。
性聯遺傳疾病中有「紅綠色盲」，是一種因為視網膜上的視錐細胞功能障礙，導致患者出現紅色及綠色的色覺異常疾病，常見於日本人中。
另外，「血友病」則是血液中缺乏凝固血液的凝血因子或是不足的疾病。凝血因子是一種因受傷等狀況導致血管壁破裂出血時，擔任止血任務的物質。
「唐氏症症候群」是因為染色體數量的增減、構造異常而產生的「染色體異常」所引發的，命名源自於發現者約翰．朗頓．唐，是一種會影響到患者心智成長、發育狀況、會有特異外貌及心臟疾病的症候群。
「多因子遺傳疾病」則是當多數的環境因素及遺傳因素超過某個程度時，才會出現異常的疾病。其中有以下這幾種疾病。
「糖尿病」是一種因胰島素不足所產生的代謝障礙，除了是一種多因性疾病，也是一種生活習慣病。
另外，「痛風」則是當核酸被代謝後會轉變成尿酸進到尿液排泄到體外的過程中，因為尿酸生產過多或是腎功能障礙，導致尿液中的尿酸排泄不完全，使得腳的大拇指根部疼痛及腎功能衰退。原因有吃過多的肉類及因惡性腫瘤所導致的細胞崩壞等。
其他還有「尿道結石」，指的是腎臟到尿道之間，尿液成分中的鈣質等物質形成的結晶，普遍認為與遺傳有關聯。

第2章 變身、戰鬥細胞們的驚人能力

當細胞出現各種損傷時，會變身、適應之後戰鬥，來保護我們的身體。
接下來要檢證這些驚人的能力。

11.細胞為了生存，會改變樣貌
肥大、增生、萎縮及化生的運行過程
當身體遇到刺激或是損傷時，細胞會變大、增加或變小，有時候還會改變樣貌，盡可能地努力活下去。
細胞的適應現象有各種不同樣貌。
肌肉的細胞沒有辦法分裂；但是，訓練之後的骨骼肌及肌肉都會變大。這並不是因為細胞的數量增加，而是細胞的尺寸變大使得肌肉變大。像這種細胞變大的現象就稱為「肥大」。
另一方面，懷孕時胸部會變大，是因為乳腺細胞受到荷爾蒙的影響而開始分裂，細胞數量增加的結果就是胸部變大，並非每個細胞變大。細胞過度分裂的現象稱為「增生」。
這兩個範例都不是疾病，因此稱為「生理性肥大」及「生理性增生」；而因疾病所引發的狀態會稱為「病理性」。
比如說，高血壓患者的心臟會因為壓力而導致心肌細胞肥大。因為心臟處於生病的狀態，因此心肌細胞會藉由肥大化來進行機能的代償，這就稱為「病理性肥大（心肌肥大）」。
相反地，「萎縮」則是指細胞變小。以結果來看，如果是內臟器官變小，那就是「內臟器官萎縮」。
長期靜養或是運動不足會讓肌肉變瘦，這種類型的萎縮稱為「廢用性萎縮（肌肉萎縮、骨萎縮）」，伴隨老化的萎縮是一種「生理性萎縮」，也稱為「老年萎縮」。
其他還有「營養障礙萎縮」「壓迫萎縮」及「神經性萎縮」。說到細胞是如何萎縮的，細胞是一邊消化細胞內胞器一邊變小的。也就是說，細胞不只是單純的變小，而是一邊吃一部分的自己轉化成能量，使得細胞得以度過貧乏狀態，稱為「自噬（自體吞噬）」。2016年，大隅良典博士發表了論文《發現自噬作用機制》，讓他獲得了諾貝爾生理醫學獎。
還有一個「化生」，指的是細胞產生了後天性的質變。具有代表性的例子是，氣管內腔有一層名為圓柱上皮的細胞會因為抽菸轉變成重疊數層的複皮扁平上皮細胞。
雖然細胞會根據狀況透過各種方法變身，但最令人驚訝的是，當原因及刺激消失時，細胞會變回原本的樣子。

16.夢幻的長壽基因去乙醯酶
吃7分飽來延長健康壽命
生物中有各式各樣的種類存在，從哺乳類到昆蟲，及像單細胞生物的低等生物，其中有一個共通於所有生物的生命現象，那就是老化現象。
在老化的研究中，有一種名為「秀麗隱桿線蟲」的線蟲，棲息於土壤中，體長約1mm左右，只有1千個左右的體細胞，這個小小的生物對於重要的生命現象研究有極大的貢獻。這種線蟲在基因等級有很高機率與人類擁有共同的祖先，雖然是多細胞生物，但細胞數卻很少，壽命短，所以可以在短時間內得知研究結果，而且基本的老化機制與人類非常類似。研究的突破口是名為「去乙醯酶（Sirtuin）」的長壽基因，特別是在酵母菌裡面發現到的Sir2基因量，當這個基因量減少時，壽命就會變短；而當這個基因活化時，壽命就會變長。人體中也存在著與Sir2相當類似的基因，也就代表著人類的壽命也許就與去乙醯酶有相當大的關係也說不定。
另外，目前認為限制卡路里攝取的長壽法也與去乙醯酶有相當大的關係。因為現在已經知道了限制卡路里的攝取數量會活性化去乙醯酶。
美國的大學有個知名的恆河猴研究，研究者發現把卡路里的攝取限制在平常的70%後，雖然可以改善健康狀態（延長健康壽命），但關於延長壽命的部分，卻沒有明確的結論。
當然，對人來說，吃7~8分飽再加上適度的運動是有益於健康的。

第3章 血液在身體中循環的任務

本章會介紹把氧氣及營養運送到身體各個角落，且努力與外敵對抗的血液們。

22.為什麼會貧血？
恐怖的造血機能不良所引起的「再生不良性貧血」
紅血球系的疾病大多是「貧血」。指的是紅血球數量或是血紅素低於標準值狀態的總稱。這一種疾病與感冒一樣，非常容易被輕忽，但接受血液檢查，仔細找出發作的原因至關重要。即使總稱是貧血，根據原因不同，也有很多種不同類型的貧血。
「缺鐵性貧血」是構成紅血球成分的鐵質與血紅素不足時會引起的貧血症狀，也是最頻繁發作的貧血。消化道的潰瘍、因子宮肌瘤或是癌症所引發的出血、月經出血量過多導致的鐵質排泄量過多，或是食物的鐵質攝取量不足時都會導致鐵質的儲藏量不足，對血紅素的合成產生障礙。
「惡性貧血（巨紅血球母細胞貧血）」的特徵是可以觀察到因骨髓的分裂異常所產生出來的巨紅血球母細胞，引發原因是B12及葉酸攝取量不足，對製造紅血球的造血機能產生不好的影響而發病。顧名思義，就是發現了大型未成熟的紅血球（巨紅血球母細胞）。
其他還有，紅血球在壽命（3個月）結束之前就被破壞（溶血），最終導致貧血的「溶血性貧血」，還有製造血液的骨髓造血機能低落，使得血球數量減少的「再生不良性貧血」等。這種貧血屬於難治疾病之一，重症時必須進行骨髓移植手術。
因為各種疾患所引起的「續發性貧血」又稱二次性貧血，是由腎性貧血或癌等惡性腫瘤所引發的。
一般來說，貧血的症狀有臉色變差、頭痛、耳鳴、暈眩、心悸、氣喘、容易疲累及指甲變脆弱等。

Column 經濟艙症候群
應該有不少人聽過「經濟艙症候群」吧。
這個疾病指的是，當人長時間處於像是飛機經濟艙那樣相對狹小的空間，而且都維持同一個姿勢坐著時，腳部靜脈中的血液就會無法回到心臟，血液變成容易停滯在腿中，結果就是使得腳的靜脈中的血栓（深部靜脈栓塞）處形成血塊。
當飛機抵達目的地著陸之後，身體突然開始移動時，在靜脈形成的血栓就會脫離血管壁，隨著血液流動。這個血栓在變細的血管中塞住時所產生的症狀，會使得患者出現胸痛或是無法呼吸的症狀。
比如說，如果是輸送血液進肺臟的血管塞住的話，就會引起肺栓塞，最糟的情況甚至可能導致死亡。
但是，這種事情不是只會發生在經濟艙。即使是乘坐商務艙，長時間維持不移動腿的肌肉的話，也會容易形成血栓。
簡單的說，原因不在於乘坐飛機，而是在於長時間不使用腿的肌肉。像是遇到災害後，受災戶被逼迫在狹窄的避難所或是車上度過長時間的避難生活，也非常容易引發深部靜脈栓塞。在這種環境中，重要的是要補充足夠的水分，偶爾也要進行一下腿部運動。

第1章 細胞，不可思議的真相

我們的身體是由非常非常多的細胞所組成。
疾病是因為細胞異常所引起的，
因此首先要先認識細胞的真面目。

1.構成人體的40兆個細胞
細胞也有壽命，也會自殺
細胞，是組成我們身體的生命最小單位，是一個由脂質的膜所包起來的袋子。人體是由約40兆個細胞組合而成，每一個細胞都認真地呼吸活著。一個細胞分裂成兩個以上的新細胞，就是「細胞分裂」，分裂次數的極限就稱為壽命。「細胞皆源於細胞（德國病理學家魯道夫．菲爾紹的名言）。」
細胞的形狀、大小及壽命都各有不同，細胞更新頻率從每天、數個...

病理學的基礎是知道「健康」與「疾病」的差異
現在的日本已經進入到了人生持續到100歲都很正常的超高齡社會了。作為「創造人才革命」的一環，日本政府設置了「人生100年時代構想會議」，在會議中，有志人士持續了無數次的討論。
在某個研究中，推算出2007年在日本出生的孩子，有一半可以活超過107歲，一直以來都是以人生80年的長度傳述至今的生命歷程，隨著令和年改朝換代也該為人生重新檢視定義了。
但是，人生愈長，人類遇到各種疾病的次數也會變多。人生拉長至100年的話，就更不會有那種從來沒有生病過的人了吧！就如同「生老病死」這句話一樣，每個人的一生中，自己或是家人都不可能不與疾病有過關聯。
但是，在近年的資訊社會中，周遭雖充斥著醫療相關資訊，許多情報卻是未經消化，也有不少人對專業用語一知半解，卻無法找到可以諮詢的對象。
無計可施的情況下，只好自己尋找答案，變成要依賴網路資訊等的情報，但這種尋找解答的方式，非常容易找到片段的、不完全的知識。為了要把這些分散的記憶連接起來，借助「病理學」來理解疾病的機制是個不錯的方式，從這邊可以知道在表面現象的背後，人類的身體到底發生了什麼事。
雖然聽到病理學，就會覺得這是一門很難的學問，用一句話解釋的話，這是一門追求醫學根本：「為什麼會生病」的學問，用一個比較大略的解釋方式，「健康」和「疾病」哪裡不一樣的方向來學習這門學問的話，應該會比較好理解。其中，特別是大部分的疾病都是因為細胞異常所引起的，所以最重要的是，要先學習組成我們身體細胞相關的知識。因此，本著作的開頭，才會以第1章「細胞」的話題作為文章的起點。
另外，本著作中，為了讓即使是國中生也能快樂地理解書的內容，解釋時有加入圖解幫助說明。邊閱讀邊看圖讀下去後，應該可以發現疾病的原因與人體奧祕之間的連結。
本著作的內容對於專家來說並不充分，或著也可以說某些部分的呈現方式犧牲了嚴謹程度也說不定。但是，撰寫本書的目的是為了那些希望可以更了解疾病的人，以「有趣、容易理解」為座右銘而寫的。另外，關於尚未定案的理論及狀況，在本書中並不會過於追究細節，僅停留在會記述在一般教科書內的表現程度。即時是如此，在書中還是會出現生澀難懂、不習慣的名詞，關於這些重要的醫學用語部分，仍有花心思在書中首次閱讀到這些名詞時，詳細地進行說明。因此，只要知道這些用語，下次聽到這些名詞時，應該就不會覺得困難才是。
疾病是每個人都會碰到的事情。對我們來說，最榮幸的事情莫過於讀者可以習慣這些醫學用語，在看醫生時，也能夠正確地理解疾病。

病理學的基礎是知道「健康」與「疾病」的差異
現在的日本已經進入到了人生持續到100歲都很正常的超高齡社會了。作為「創造人才革命」的一環，日本政府設置了「人生100年時代構想會議」，在會議中，有志人士持續了無數次的討論。
在某個研究中，推算出2007年在日本出生的孩子，有一半可以活超過107歲，一直以來都是以人生80年的長度傳述至今的生命歷程，隨著令和年改朝換代也該為人生重新檢視定義了。
但是，人生愈長，人類遇到各種疾病的次數也會變多。人生拉長至100年的話，就更不會有那種從來沒有生病過的人了吧！就如同「生老病死」...

序

第1章 細胞，不可思議的真相
1 構成人體的40兆個細胞―細胞也有壽命，也會自殺
2 細胞有很多種面向―細胞集合在一起後，就會形成身體的組織
3 支撐細胞的小器官們―粒線體會產生能量
4 獨特的胞器的作用―內質網、高基氏體、核糖體、溶體
5 稱為生命設計圖的DNA―4種不同的物質會改變基因資訊
6 什麼是中心教義？―DNA會以轉錄、轉譯的順序解讀資訊
7 基因和DNA哪裡不一樣？―記錄媒體的名稱及書寫在上面的情報
8 體細胞中有46條染色體―染色體與基因組的關係
9 母系遺傳的粒線體DNA―母系的祖先是粒線體．夏娃？
10 與基因有關聯的疾病―因染色體或是基因變異所引起
Column 病理學是一門什麼樣的學問？

第2章 變身、戰鬥細胞們的驚人能力
11 細胞為了生存，會改變樣貌―肥大、增生、萎縮及化生的運行過程
12 細胞有兩種死法―細胞凋亡及細胞壞死
13 身體的防衛隊「免疫細胞」―頻繁地進行吞噬作用．巨噬細胞
14 身體的免疫系統及老化―前線部隊與後援部隊合作攻擊
15 「生命的回數票」端粒是什麼―阻止細胞老化的酵素．端粒酶
16 夢幻的長壽基因去乙醯酶―吃7分飽來延長健康壽命
17 進展中的iPS細胞臨床研究―了解iPS細胞與ES細胞之間的差異
Column 渦蟲的分化及蜥蜴的尾巴

第3章 血液在身體中循環的任務
18 血液是什麼？―運送氧氣及養分、回收廢棄物
19 讓血液循環走遍全身的血管―血管的老化會變成引起嚴重疾病的因子
20 血液是在哪裡製造出來的呢？―大部分的血液是在骨骼的中心「骨髓」裡製造出來的
21 氧氣的運送人員．紅血球―有可以自由自在改變形狀的「血紅素」
22 為什麼會貧血？―恐怖的造血機能不良所引起的「再生不良性貧血」
23 身體的防衛隊．防禦外敵攻擊的白血球―要注意白血球的數量增減
24 修補血管的血小板―出血時，對於止血有很大的作用
Column 經濟艙症候群

第4章 想要先知道的 癌的特性
25 癌是惡性腫瘤的總稱―癌細胞不會停止增殖
26 腫瘤是什麼？―良性腫瘤與惡性腫瘤的差別
27 為什麼會形成腫瘤？(1)―由於多種因素，使得細胞持續受到傷害
28 為什麼會形成腫瘤？(2)―重要的是致癌基因和抑癌基因的平衡
29 身邊的致癌物質―抽菸、喝酒及病毒等有很多危險因素
30 癌的分期是什麼？―以數值表示癌症的大小及轉移的狀況
31 癌會遺傳嗎？―女演員安潔莉納裘莉的情況
32 持續研究中的癌基因組的解析―使用次世代定序的治療法
33 免疫抑制劑歐狄沃是什麼？―諾貝爾生理醫學獎得主本庶佑的發現
Column 能夠用味道發現癌症的嗅癌犬

第5章 各種癌的種類及原因
34 在子宮入口產生的子宮頸癌―人類乳突病毒（HPV）的感染
35 乳癌是在乳腺發病的惡性腫瘤―與女性荷爾蒙中的「雌激素」有關
36 男性罹癌機率第1名的肺癌―抽菸和二手菸是很大的因素
37 胃癌的原因是來自於幽門螺旋桿菌的感染―感染來源是飲水和食物
38 肝細胞癌與肝炎病毒―必須進行生活習慣病預防等身體健康管理
39 喝酒與肝癌之間的關係―毒性強的「乙醛」會傷害DNA
40 食道癌與逆流性食道炎的關係―食道黏膜的炎症與食道癌有關聯
41 沒什麼初期症狀的大腸癌―要小心血便、便血及貧血等症狀
42 癌症中相當棘手的胰臟癌―難以早期發現的惡性癌
43 血液的癌症．白血病―症狀進行相當快速的急性骨髓性白血病
44 會在膽囊及膽管發病的膽管癌―黃疸症狀及白色便就是紅色警示燈
45 好發於高齡男性的攝護腺癌―透過檢查PSA指數來早期發現
46 自己也能發現的舌癌―當口內炎長期無法治癒時可能就是癌
Column 最新醫療癌的PET檢查

第6章 身體各個內臟器官的主要疾病及原因
47 有可能導致猝死的缺血性心臟病―屬於循環器官障礙的狹心症與心肌梗塞之間的差異
48 出現在呼吸器官的主要疾患―慢性阻塞性肺病與支氣管性氣喘
49 消化道的主要疾病及症狀―放任不管就會轉變成致癌炎症及息肉
50 沉默的內臟器官．肝臟的疾病―致病原因是酒精、病毒及生活習慣
51 膽囊及胰臟的疾病―必須要小心的結石
52 分泌荷爾蒙的內分泌器官的疾病―甲狀腺機能亢進及低下
53 泌尿器官的疾病―不要忽視頻尿、解尿障礙及血尿等症狀
54 中樞神經系統的疾病―會攻擊大腦及脊髓引起障礙
Column 今後的醫療

參考文獻

序

第1章 細胞，不可思議的真相
1 構成人體的40兆個細胞―細胞也有壽命，也會自殺
2 細胞有很多種面向―細胞集合在一起後，就會形成身體的組織
3 支撐細胞的小器官們―粒線體會產生能量
4 獨特的胞器的作用―內質網、高基氏體、核糖體、溶體
5 稱為生命設計圖的DNA―4種不同的物質會改變基因資訊
6 什麼是中心教義？―DNA會以轉錄、轉譯的順序解讀資訊
7 基因和DNA哪裡不一樣？―記錄媒體的名稱及書寫在上面的情報
8 體細胞中有46條染色體―染色體與基因組的關係
9 母系遺傳的粒線體DNA―母系的祖先是粒線體．夏娃？
10 與基因有關聯...