第一章 引言
遺傳學和基因組學的產生和發展
遺傳醫學和基因組醫學
展望
第二章 人類基因組概論
人類基因組與遺傳的染色體基礎
人類基因組中的變異
基因組的傳遞
人類的配子發生和受精
有絲分裂和減數分裂與疾病的關係
第三章 人類基因組:基因的結構和功能
人類基因組的信息量
中心法則:DNA-RNA一蛋白質
基因的組成與結構1
基因表達的基礎
基因表達的動態調控
基因表達的表觀遺傳學和表觀基因組學
基因表達是基因組和表觀基因組信號通路的整合
等位基因失調與基因表達
基因表達的改變及其與疾病的關係
第四章 人類遺傳的多樣性:突變與多態性
DNA變異的本質
DNA的遺傳變異和多態性
各種突變的起源和頻率
突變的類型及其後果
個體基因組間的變異
突變和多態性的意義
第五章 臨床遺傳學和基因組分析原理
細胞遺傳學和基因組分析概論
染色體畸變
染色體分析、基因組分析與癌症
第六章 疾病的染色體和基因組學基礎:常染色體病與性染色體病
畸變的機制
非整倍性
單親二體
基因組病:微缺失綜合征和重複綜合征
特發性染色體畸變
家族性畸變的分離
基因組印記相關疾病
性染色體及其畸變
性發育疾病
神經發育疾病與智力殘疾
第七章 單基因遺傳病
概述
系譜
孟德爾遺傳方式
常染色體病的孟德爾遺傳
X-連鎖遺傳病
假常染色體遺傳
鑲嵌現象
親本印記的遺傳學效應
動態突變:不穩定性重複擴增
線粒體基因組突變引起的母系遺傳病
基因型.表型相關性
家族史在臨床上的重要性
第八章 常見多因數疾病的複雜遺傳
品質性狀和數量性狀
家族聚集性和相關性
……
第九章 群體的遺傳變異
第十章 鑒定人類疾病基因的基本方法
第十一章 遺傳病的分子基礎:以血紅蛋白病為例
第十二章 遺傳病的分子、生化和細胞基礎
第十三章 遺傳病的治療
第十四章 發育遺傳學與出生缺陷
第十五章 腫瘤遺傳學和基因組學
第十六章 風險評估與遺傳諮詢
第十七章 產前診斷和產前篩查
第十八章 基因組學在醫學和個性化醫療中的應用
第十九章 遺傳學和基因組學中的倫理和社會問題
案例
專業名詞
習題答案
索引