拯救嬰兒？新生兒基因篩檢的影響

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拯救嬰兒？新生兒基因篩檢的影響

出版社：五南
出版日期：2016-12-10
語言：繁體中文規格：平裝 / 304頁 / 17 x 23 cm / 普通級/ 單色印刷 / 初版

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圖書名稱：拯救嬰兒？新生兒基因篩檢的影響

請你想像一個出生後立即實施的篩檢計畫，為的是檢驗非常罕見的症狀。篩檢計畫的目的是預防──早期發現能夠保證嬰兒不會猝死。聽起來很有吸引力吧？現在補充一些資訊：醫藥科學家對於要篩檢的症狀所知不多，要根據篩檢結果診斷小嬰兒其實並不容易，而且，篩檢與預防治療之間的關聯也並非清楚明瞭。就算篩檢揪出某種疾病，有些嬰兒還是會出現併發症，也有些會因病而死。然而，這個篩檢計畫由國家規定實施，而且大部份並不需要知情同意：除非家長決定不篩檢，否則就直接假設家長同意。臨床醫生也不能忽視篩檢結果，因為國家要求醫生追蹤。讓情況更加複雜的是，這個篩檢計畫出現在一個醫療不平等的國家—─在這個國家，市場力量決定了如何取得照護以及照護的品質；一直以來，這個國家的相對健康指標皆落後其他工業化國家。簡單來說，在這個國家，陽性篩檢結果不代表可以直接獲得照護。

沒錯，這個國家就是美國，而上面提到的計畫就是普遍的新生兒篩檢。此計畫於2005年擴大實施，幾乎所有出生在美國的新生兒都是篩檢對象，篩檢項目多達50種罕見遺傳疾病。此書檢視新生兒篩檢擴張的過程，擴張之後，家屬與臨床醫師又是如何面對陽性篩檢結果。有那麼多醫療服務可以改為普遍實施，為什麼美國的衛生政策制定者選擇擴張新生兒篩檢？在結果意義不明的情況下，家長與臨床醫師如何應付陽性篩檢？接著，我們檢視新生兒篩檢擴張之後，意料之中與意料之外的後果。

本書特色

本書賦予臨床醫生直接的反思價值，並探究在成本效益、預防、拯救生命的官方論述之外，新生兒篩檢為人們的生活帶來怎樣的後果。

作者簡介：

Stefan Timmermans、Mara Buchbinder

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致　謝
導論：新生兒篩檢的影響譯者　許維珊
如何研究新生兒篩檢？
在不確定中採取行動
診所中的醫療科技
篩檢及預防
基因階層化
研究與背景

第一章　新生兒篩檢的擴張
新生兒篩檢的源起
苯酮尿症篩檢── 一個警世故事
苯酮尿症篩檢── 一個成功範例
美國醫學遺傳學學院報告
實施擴張的新生兒篩檢
經歷擴張的篩檢

第二章　準病患
準病患
生活於健康與疾病之間

第三章　疾病本體論的改變
中鏈脂肪酸去氫缺乏症
高脯胺酸血症
原發性肉鹼缺乏症的母體診斷
知識生態系

第四章　我的小...

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