DNA決定生老病死?!圖解一下!

　　根據新聞報導，外國有位孕婦，透過基因篩檢的方式，將會產下一名沒有乳癌基因的孩子；這消息一出，雖然意見分歧，但藉由篩檢，保留優性基因，剔除劣性基因，打造優質的優生學，或是透過改變基因治癒百病似乎已是未來醫學的發展趨勢。

　　萬病的源頭在於基因，我們是否會生病，是否會有過敏症、肥胖病、糖尿病、高血壓，甚至是癌症，似乎都是一出生就決定了。本書將揭開遺傳因子的神祕面紗，帶您認識遺傳因子和疾病以及健康之間的關聯！文末還探討利用遺傳基因治療疾病與個人隱私權孰重孰輕。

本書特色

　　．承襲一貫圖解系列的風格，藉由簡單的圖片讓讀者理解相關知識。

　　．淺顯易懂的文字內容，是一本你我都能看得懂的生命科學書籍。

　　．架構層次分明、循序漸進的探討相關議題。

作者簡介

中□彌男　Yasuo Nakagome

　　1959年畢業於信州大學醫學部，醫學博士。先在東京大學醫學部小兒科任職，後來去美國密西根大學留學，回國後任日本國立遺傳學研究所教授、國立兒科醫院醫療研究中心主管、東京大學醫學部教授、日本人類遺傳學會董事長、順天堂大學醫學部客座教授等。專攻人類遺傳學。

譯者簡介

王海

　　專業譯者，譯有《我的第一本手縫書》、《美體瑜伽》、《紫外線Q&A》、《患有自閉症的兒童等書籍。

Part １　人類基因組計畫與健康醫療
　　人類基因組計畫完成了嗎？
　　人類基因組計畫引發醫療革命
　　人類基因組存在個別差異
　　完全比照個人特點的客製化醫療
　　DNA晶片實現理想醫療

Part ２　遺傳的真貌
　　2.1　身高和體型取決於遺傳
　　2.2　父母給子女的基因組、遺傳基因
　　2.3　兄弟姐妹為什麼不一樣？
　　2.4　父母沒有的特質會在孩子身上出現嗎？
　　2.5　心靈和遺傳基因

Part ３　取決於遺傳基因的性狀與疾病
　　3.1　由一萬遺傳基因決定的性狀與疾病
　　　　3.1.1　劣性遺傳與優性遺傳
　　　　3.1.2　何謂伴性遺傳
　　　　3.1.3　線粒體決定的母系遺傳
　　3.2　由多個遺傳基因引起的疾病
　　　　3.2.1　什麼是多基因遺傳？
　　　　3.2.2　雙胞胎反映出的遺傳基因關聯
　　3.3　常見病和遺傳基因的關聯
　　　　3.3.1　過敏症和特異反應
　　　　3.3.2　肥胖和死亡四重奏
　　　　3.3.3　生活習慣病和遺傳基因
　　　　3.3.4　癌症是遺傳基因所致，還是環境使然？
　　3.4　再論遺傳基因

Part ４　DNA、遺傳基因與基因組
　　4.1　細胞內的DNA、染色體與基因組
　　4.2　DNA的構造與複製
　　4.3　遺傳基因的構造和功能
　　4.4　從受精卵到人體形成
　　4.5　遺傳基因重組和遺傳基因複製
　　4.6　從DNA到染色體

Part ５　人類基因組計畫帶來的成果
　　5.1　人類基因組計畫實施的背景
　　5.2　遺傳圖譜的樣貌
　　5.3　何謂物理圖譜
　　5.4　人類基因組計畫的進展
　　5.5　人類基因組計畫取得的成果
　　5.6　形形色色的動物基因組

Part ６　利用遺傳基因作診斷
　　6.1　遺傳基因受傷：基因突變
　　6.2　DNA的個人差異：DNA多型
　　6.3　目睹遺傳基因和DNA
　　6.4　遺傳基因診斷之實況
　　6.5　DNA鑑定有何用途
　　6.6　DNA晶片和DNA微陣列晶片

Part ７　基因組訊息改變醫療世界
　　7.1　為病人量身訂作的客製化醫療
　　7.2　基因組與生物製藥
　　7.3　基因治療
　　7.4　遺傳基因檢測與基因咨詢
　　7.5　遺傳基因檢測與研究指南
　　7.6　遺傳基因與隱私權

參考文獻

索引

作者序

　　書店裡有很多關於遺傳基因、基因組、DNA方面的書籍，而大量專業用語也幾乎每天都透過報紙或電視節目闖入我們的眼簾和耳鼓。在這樣的背景下，相信每個人都對它們有著自己的認識和理解。不過，若要問到這些術語具體指代些什麼含義，恐怕大多數人也都還是一知半解，很難道出個所以然吧！

　　我觀察過書店裡陳列的書籍，發現這些書中有的是基因組、DNA專家的親筆之作，也有的是外行「寫手」依據專家的成果所做的歸納、總結。相較而言，前者的解說當然更加準確、詳盡，而且會穿插介紹一些最新的科研情報。然而，這樣的學術專著在普通讀者看來，終究太過深奧，即使讀完全書，心中的許多疑問依然得不到解答。例如，構成人體的細胞或基因組和DNA或遺傳基因之間有什麼關係？過敏症、肥胖病、糖尿病或高血壓、癌症等常見疾病和遺傳基因、基因組之間有何關聯？唐氏症等基因組變化和遺傳基因又存在什麼糾葛呢？

　　至今我沒有見過一本將遺傳領域的情況介紹得足夠詳盡的科普書籍——不僅表述最基本的入門知識，也對DNA、遺傳基因，基因組，染色體或細胞，親子或兄弟姐妹之間的血緣遺傳關係做出全面介紹，真正為讀者展現出基因知識的全貌的書籍。其實，這也難怪。基因組或DNA專家未必精通其它各種性質的遺傳或生活習慣病，以及染色體領域的知識；相反，其它領域中的專家也不一定詳盡了解基因組或DNA方面的科學。

　　2001年2月，「人類基因組計劃」（Human Genome Project）中被譽為中間報告的基因定序圖譜「概要版」發表，宣佈人類基因組的結構草圖已經完成。從此，人類對基因組有了大致的認識。不過，要想從這一階段邁入掌握全部遺傳信息的更高層次，人類還有很多年的路要走。從這個意義上講，一些宣稱「基因組研究已經結束，人類從此步入後基因組時代」的報道或發言顯然是錯誤的。當然，基因組概要的發表確確實實是「人類基因組計劃」中的一次里程碑式的飛躍，這一點毋庸置疑。這次飛躍已經帶動人類將基因組信息應用在遺傳基因診斷和基因藥物製造等領域。基因創藥就是一例。未來，醫生可以透過個體病人的遺傳基因來預測抗癌劑等副作用太強的藥物對該病患的藥效和藥物反應強度，繼而制定出符合該個體病患的最佳藥物方案。我相信，這樣一個為病人量身訂作治療藥物和治療方案的「個人化醫療（Personalized Medicine）時代」很快就要來臨！

　　「人類基因組計劃」不斷推進，等到基因組中的全部信息都完全弄清以後，這些信息會對我們的健康和醫療帶來怎樣的巨大影響呢？另外，基因組究竟是什麼？遺傳基因和DNA到底是什麼？讀完此書，您定會對它們有一個完整的認識！

　　不管是DNA、基因組，還是細胞、染色體，要理解它們，必須要有一定的基礎知識和方法。各相關領域的專家們都接受過專業教育，對各自領域的基本常識都瞭若指掌，所以，很多對於他們而言簡單到不能再簡單的「常識」自然不會被寫進他們的書裡。正因為如此，從其它領域剛剛轉行進來的新人每每要耗去大量心血、經歷很多失敗挫折才可以逐漸掌握相應的基礎知識和方法。反過來講，也許只有多次親身經歷此番辛勞、走過很多彎路的人才會最清楚：對於毫無專業基礎知識的普通讀者，到底應該怎樣進行講解才最簡潔、最有效。

　　筆者恰好就是這樣的人。我先是擔任小兒科的臨床醫生，後來對遺傳科學有了興趣便離開小兒科，做了染色體和細胞方面的學者，繼而又展開了對DNA和遺傳基因問題的研究。可以這樣講，40多年來，我經歷過多次失敗、挫折，一直在不斷摸索中尋求新的道路。因此，我深知：要解讀基因組和遺傳基因時代需要具備哪些基本知識；如何解說才便於廣大讀者認識、理解。基於自己的優勢和願望，我整理了這本書。如果它能對大家有所幫助，我將感到無比榮幸！

2002年6月
中□彌男