克萊兒．鄧斯福

名人推薦：˙「克萊兒．鄧斯福不只闡述了我們所知甚少的一種疾病，而且透過清澄美麗的散文，傳達了脆Ｘ症的奇妙，甚至詩意。」

──克拉拉．克來本．派克，《包圍：自閉症病童世界之旅》和《今世涅槃：自閉症女兒的世界》作者

˙「本書是一名女性瞭解自我、自己的兒子，以及牽繫他們及我們所有人的命運轉折和DNA。作者感人肺腑的回憶充滿了幽默、詩，以及最重要的，愛。」

──米切爾．朱科夫，《選擇妮亞：一個家庭之旅》作者

˙「這本精彩的回憶錄一半是詩，一半則是科學討論，更道盡在充滿脆弱與堅強、陰影和光亮的世界中，身而為人...

PART I

脆裂點

脆裂點（Fragile Site）：一九六九年佛萊德瑞克．亥克特（Frederick Hecht，美國小兒科醫師、遺傳學者）發明的術語，用來描述染色體上遺傳容易發生破裂的特定位置。

─www.MedicineNet.com



我兒子J.P.正坐在床上，他的絨毛玩具在架子頂朝下望。他現年二十歲。雖然眼前才晚上七點半，卻已到他上床睡覺的時間了。他突如其來地冒出一句：「我不知道我是誰！」

正在衣櫥旁收拾衣服的我轉身走了過去。

「我希望世界永遠不會結束！」他喊道。他知道我的注意力已經完全轉到他身上，因此只哀怨地說，「我是誰？我不知道，我不明白。」

我靠著他坐在床上，喉嚨乾澀，盡量客觀地說：「你是個父母都很愛你的年輕人，你有很多朋友，有時候你不太容易學會東西，但你總努力嘗試。你和其他同齡的孩子不一樣，你很特別。」

「但是我是誰？」他重複他的問題，彷彿我什麼話都沒說一樣。突然他累了，於是他躺下來蓋上被子。

「如果你想要，我們可以找時間再談這個問題。」我說。

「什麼時候？」他熱切地問。

「明天晚上。」

「那很好。」他微笑說。

一週後， J.P.又重新提出同樣的問題。「我不明白這個世界！」他很誇張地宣告。

「你不明白的究竟是什麼？」我說。

「愛！自由！熱情！我不明白！」他停了一下：「我要世界知道我是誰！」

我無言以對。我能告訴他什麼？







期待

很久很久以前

遺傳早現（GENETIC ANTICIPATION）：遺傳疾病在世代傳過程中，發病年齡越來越早的現象。在因「三核甘酸重複擴增」（trinucleotide repeat expansion）所造成的疾病中，

重複的長度會一代長於一代，遺傳疾病的症狀也會重複。

──羅伯．金恩（Robert C. King），威廉．史丹菲德（William D. Stansfield）和帕蜜拉．穆利根（Pamela K. Mulligan）主編，《遺傳學字典》（A Dictionary of

Genetics）第七版



就像遺傳突變的過程一樣，我很難明確指出這故事究竟在什麼時候開始。是在一九九三年那個冬日下午，我七歲兒子的小兒科醫師打電話告訴我脆Ｘ症驗血測驗結果的那時開始的嗎？還是在我的小寶寶雖滿十一個月卻依舊不會爬教我憂心忡忡時開始？它是在小兒科醫師檢查我七個月大的兒子後說，「他有些不對勁」之後開始？還是在一九八四年十一月我的卵子和他父親的精子融合時開始？這個故事是在五十多年前我父母親的精卵子合而為一時開始？抑或是發生在人類想像力無法追蹤的時地，如科學家所描述因「原始染色體的一個差錯」而開始？

追根究柢是人類基本的本能。過了孩提時代之後，「很久很久以前」的說法已經滿足不了我們。我想要告訴各位我是怎麼來到這步田地，我的兒子怎麼會來到這裡。但這段旅程卻是由小如顯微鏡的層面展開，不容完整的敘述。我們有它的圖像，也有字母和數目，但它的本質卻是一個序列的扭曲，是情節布局的相反。

我花了七年漫長的時光，才得到我兒子發展遲緩的正確診斷。那時，他父親哈瑞和我已經在以醫學研究領先全球的波士頓地區，看過最頂尖的五位小兒神經專科醫師。到頭來，J.P.的診斷結果是由驗血確定，發生在每一位醫師都沒看出的Ｘ因子上。

一九八五年八月七日，在波士頓郊區悶熱潮濕的清晨空氣中，我因嘔吐而醒來。我懷孕已經九個月：肚子鼓起，雙腳腫大，臉如圓月。有一半的懷孕期，我都一直都在擔心會發生子癲前症（preeclampsia）。醫師聽到我說頭痛、視線模糊、嘔吐，立刻要哈瑞馬上載我直奔醫院。

接下來二十四小時，醫師一直在檢測我的尿蛋白，這是判定我是否還在子癲前症的邊緣，抑或已經跨入危險境地的指標。這是我頭一次在醫院中過夜，我覺得自己彷彿已經把身分證明文件交給有關單位；我成了高危險樓層的婦產科病人之一，不再是有名有姓的女人。

醫師決定催生，我只能任人擺佈，因為我有加入健康維護組織（Health Maintenance Organization,HMO，管理式醫療保險機構。──譯註），在你分娩時，不論哪一位醫師當班，他就是「你」的醫師，直到他下班為止。哈瑞和我決定打電話請教一位新生兒醫師朋友諾爾，因為在打點滴催產之前，我迫切想聽聽第二意見。但我正在電話上向諾爾形容當時的情況，卻突然覺得床濕了，我恍然大悟，原來這就是書上所說的「破水」。哈瑞召來醫師，一檢查，發現我的子宮頸開了四公分，已經開始陣痛。我很得意，覺得腹內小生命和我有志一同，都打定主意要盡量避開醫生的干預。

我的陣痛又快又急，我問醫師還要多久，「哦，再過幾個小時，你就能抱寶寶了。」她輕描淡寫地說。我原以為會聽到「大約再五分鐘」這樣的答案，因此一聽還要這麼久，馬上要求做無痛分娩。但等護士拿著在打無痛分娩針之前得喝的那一小杯液體回來時，已經來不及了。我的子宮頸幾乎全開，寶寶再次搶先醫師一步。

破水四個半小時以後，約翰．派屈克．曼尼恩（John Patrick Manion）以驚人的速度呱呱墜地，緊急到護士一邊推著我直奔產房，一邊大喊要我夾緊雙腿。他第二次的阿普伽新生兒評分﹝Apgar score，美國醫師維吉尼亞．阿普伽（Dr. Virginia Apgar）在一九五二年發明，評估剛出生嬰兒健康狀況的快速評核法。新生兒在出產道時，必須立即評估五種情況，包括心率、呼吸、肌肉緊張度、刺激反射以及皮膚顏色變化，嬰兒在最佳狀況下為十分，分數在五至十分通常不需治療，分數在四分以下則需馬上診斷治療。──譯註﹞是九，雖然他第二天有點黃疸，但醫生說他還算健康。

「一看就知道這寶寶的爸爸是誰！」護士看著J.P.凸起的額頭開玩笑，因為它簡直就是哈瑞的翻版。其實我由醫院帶新生的兒子回家時，還因為他身上一點都看不到我的影子而有點生氣。

J.P.是我們夫婦兩邊家族的第一個孫兒。他出生時，我已經快三十一歲，在懷孕過程已過三分之二時，我才剛由波士頓大學拿到英文博士學位。我母親常提起我六歲時過聖誕節的故事：我不顧洋娃娃，跑到聖誕樹前拿堆在下面的書。並不是我不愛娃娃，而是比起讀書來，扮家家只能排第二。生命中每一個重要的時刻，我都在書裡找答案，懷孕也不例外。我讀了所有寫給準媽媽的書，也買了歷久彌新的《史波克醫師育兒寶典》和新出版的新手媽媽指南《懷孕知識百科》（What to Expect When You’re Expecting），我做好了萬全的準備，只等寶寶降臨人世。哈瑞和我兩人的雙親都住在聖路易，幸好我母親親自來到波士頓，等我一出院就幫我照顧新生寶寶。

在那最初一團混亂的日子裡，我不只仰賴母親的經驗指導，也需要她照顧我。雖然我迄今還記得懷孕過程還算健康，但後來因子癲前症及其他併發症，因此出院時虛弱不適。在懷孕初期的四、五個月，我感到健康狀況前所未有地好，但到懷孕中期，我的肚子卻奇怪地發癢，讓我夜裡輾轉反側，抓到皮膚都出血。後來診斷出這是膽汁阻塞，是因懷孕時荷爾蒙變化而造成臨時性的肝臟疾病。

J.P.剛生的前幾週，要是沒我母親幫忙，我一定撐不下去。她原本打算待一、兩週就走，但最後待了三週，留爸爸一個人待在聖路易。因為她不在家，爸爸只能靠外賣打發三餐，結果吃了太多他最愛的胡椒起士比薩，造成嚴重腹痛，可見他在生活上多麼依賴媽媽。

但我比爸爸更慘，因為服用血壓藥物，再加上肝功能失調，我非但膚色偏黃，而且比一般的新手媽媽更疲憊。我懷孕時期就吃足苦頭，恢復期也並不輕鬆，只有分娩那一段還算可以。白天大半是媽媽幫我帶孩子，哈瑞去他的法律事務所上班，我則休息，到晚上，哈瑞為他辛勞的岳母和孱弱的太太烹調可口的餐點，並且趁著寶寶在搖籃車裡睡覺時，幫我們大家都調一杯曼哈坦雞尾酒。

只有第一次當媽媽的人，才會像我在J.P.頭六個月那樣，詳細地記錄寶寶的一切。我熱切地記下J.P.的點點滴滴，打發一個又一個漫無頭緒的日子。每個小睡、每瓶牛奶、每次排便、每個打嗝，都被記在一本黃色的拍紙簿上，伴著眉批：「糞便黏糊！」「午睡完還想睡。」「吵著要喝奶。」幾天之內，「煩躁不安」、「緊張」這些詞就經常出現在筆記裡，不到五天，作外婆的就用「腸絞痛」這個詞來形容新生寶寶。J.P.很快地養成一種模式：他白天睡覺，晚上哭鬧。我母親離開後，我們請了一名大學女生，幫忙晚上照顧J.P.，但她一來，他就又換了模式，讓她伴著每小時八美元的旋律，安穩地睡在我們客房的白床單上，而他情況漸有改善的媽媽則整個白天一直抱著他搖著他，聽他一路哭叫。這樣的腸絞痛症狀一到三個月就準時消失，除此之外，我們的新生兒子是個調皮搗蛋的小精靈。

J.P.快滿七個月時，他敏銳的小兒科醫師發出了第一個警訊。她注意到J.P.眼睛無法固定，轉介我們去看眼科醫師，這位醫師認為他的視力正常。但兩個月後他因耳朵感染再去看小兒科醫師時，她再度注意到J.P.的視線不與人接觸。

「看到了嗎？」她指著他的眼睛轉到旁邊再轉回來的樣子，「這叫做眼球震顫（nystagmus，眼球有節律的不自主擺動。──譯註）。」那小小的眼球舞蹈如此微妙，連我自己都沒注意到。

我注意到的是J.P.對光線極度敏感。小嬰兒J.P.不喜歡張開眼睛，他的眼球在出生時是海軍藍，等到幼兒時期變成了純綠色。在他的寶寶記錄書「寶寶的第一天」欄下，我還莫名其妙地寫：「約翰．派屈克在醫院很安靜，很守規矩。他常常躲在毯子裡，避開其他寶寶的哭鬧。」其實他躲避的很可能是光線。他頭一次真正出門是在三週大時，哈瑞和我用嬰兒背袋背著他去離家一條街外的冰淇淋店。那是九月的第一天，是個陽光明媚的日子，但在戶外，一路上他都緊緊地瞇著眼。J.P.兩個月大時，朋友還送他一副小太陽眼鏡，開他的玩笑。

現在我的胃一陣翻騰，醫師以溫和的態度建議：「我們必須做緊急電腦斷層掃瞄，排除腦瘤或腦部其他問題的可能。」幾天後，我看著我兒子小小的身軀被五花大綁在輪床上，送進大金屬艙裡，我則把奶嘴塞進他嘴裡，以免他動來動去。那時我還不知驚慌，因為我相信小兒科醫師的話，她說J.P.腦部不正常的機率非常小。的確，他們沒有找到腫瘤，但哈瑞和我三天後再來看小兒科和神經科醫師時，他們卻要我們坐下，準備給我們一些結果教人不安的消息。他們說，報告顯示J.P.大腦的腦室有點擴大，腦外空間太寬，可能是巨頭症（megalocephaly），也就是頭部擴大。他們很快又補上一句說，他們還不知道這個發現有什麼意義，不過肯定是不正常。

我只覺得天旋地轉，但還是希望借助邏輯振作自己。「有沒有可能，」我問神經科醫師，「這個擴大的腦室說不定是件好事，是額外的天賜？」我在想愛因斯坦的大腦不知是什麼樣子。

「沒有，」他很肯定地說，「不是。」不過由於他承認他不知道為什麼J.P.的大腦不正常，再加上他很可能從沒見過天才腦部的電腦斷層掃瞄結果，因此我想，他怎能排除J.P.在某方面很特別，和他所暗示不同的可能？

神經科醫師對我們在一九八六年五月三十日這次看診的報告說，他「對預後樂觀」，覺得J.P.是「非常聰明的孩子，在發展上有極微小的運動遲緩，但此刻我還不能把它列入不正常範圍。」不過五個月後，他的語氣比較謹慎，因為J.P.在已經十四個半月大，卻還不會走路。醫師寫道，雖然J.P.「友善、愛交際、可愛」，但他只能發出六、七個子音，還不會說任何單字；一直「高聲尖叫」。報告最後很不祥地說：「他臉部的表情教我想到一種可能的病：威廉氏症候群（Williams syndrome，基因缺陷所造成的先天性疾病，可能造成發展遲緩及臉部異常，如：大嘴、厚唇、小下巴等。──編註），而且的確也有點像，只是很明顯這並不是這種病症。」

而同時在醫師診所之外的世界，我們和J.P.的生活同樣雖也興奮，但卻有點失常。在他生命的前兩年，我沒有外出工作，暫時放下我的大學教職，專任母職。但漫漫長日十分孤單，J.P.又是個容易受驚嚇、受刺激的孩子。我怪我自己，因為我本來就容易神經緊張，討厭人群和吵雜。或許寶寶的個性像我。

J.P.成長的每一個里程碑，都比嬰兒書上說的晚一點。他七個月會坐，很接近一般孩子，但一直到一歲生日前兩週才會爬，接著在同一週，他由小床裡站了起來，因此現在我們處在比較灰色的地帶。他的身體，即使在我這毫無經驗的母親看來，都顯得有點鬆軟，總是需要支撐或扶助，但他的肌肉並不軟弱，反而非常緊張。他會四肢僵硬，因興奮而顫抖，他爸爸和我雖覺得這姿態是容易激動的可愛表現，但我卻從沒有在朋友的孩子身上看見過。

教我最感挫折的是，我的孩子到了一歲半還不會說話。他可以發出一些聲音，但卻不是牙牙學語。相反地，他常發出刺耳的尖叫，教我煩躁不安，不由得急奔而去，看他要什麼。一想到我母親常說我七個月大就會發出ｅｅ的音表示蛋（egg），更教我煩惱。J.P.的耳朵經常感染，這一切，再加上他的發展遲緩，使醫師要他做聽力測驗，結果一如我們所預期的正常，因為他雖然不會說話，卻似乎聽得懂對他說的每一個字。

一九八七年二月， J.P.一歲半時，日益憂慮的哈瑞和我再回去看為J.P.作電腦斷層報告的神經科醫師，這回他對最新為J.P.作的測驗結果有了比較肯定的看法。他以所謂的「丹佛發展篩檢」（Denver Developmental Screening Test, DDST，在篩檢及診斷發展遲緩兒童上，常使用的篩檢測驗工具，用以評估兒童在粗動作、精細動作、適應能力、語言、身邊處理及社會性方面的發展狀況。──編註），認為J.P.的發展遲了三個月左右。

「除了『媽媽』和『爸爸』之外，他能不能再說三個單字？」

「不能。」

「他會模仿做家事嗎？」

「不會。」

「他能用湯匙而不會灑出來嗎？」

「不能。」

「他會用鉛筆塗鴉嗎？」

「不會。」

「他會用杯子喝水嗎？」

「會。」（噢，好不容易。）

醫師對J.P.的外貌依然感到興趣──大頭，當然，往後這些年，我們去看的每一個神經科醫師都會量他的頭，但還有其他原因使他擔心。這位醫師也像J.P.出生時醫院的護士一樣，看出J.P.神似哈瑞，但這方面他彷彿在消除自己的疑慮似的：「他的五官很像他父親，有很粗的眉毛，等等。」他的報告這樣寫道。最後他結論：「我以前的確提到或許該和遺傳專家談談，但我又覺得這對父子的外貌很像，因此我舉棋不定，目前還沒有很強烈建議這點。」但哈瑞和我從頭到尾都不記得他有提到要我們去看遺傳專家。

這名神經科醫師在波士頓兒童醫院看診，姑且稱之為一號醫師。因為到此為止，J.P.雖然還不到兩歲，但哈瑞和我卻很擔心他的發展，因此決定去聽取第二意見。我們透過哈瑞在波士頓土生土長同事的介紹，去看二號醫師，這是麻州總醫院一位倍受推崇的小兒神經科醫師，是一位態度親切，宛若慈母的女性，她的和藹可親，和一號醫師的冷淡漠然恰巧相反。

我們頭一次去拜訪這位新醫師時，J.P.就自敘了病情，他衝進她的辦公室，以最快的速度發動攻擊，弄壞了我的記事本，接著再去破壞醫師的，把架子上的東西全都抓下來，一邊尖叫。不過二號醫師卻覺得他很可愛，說他的遲緩只算「輕微」，在男生裡算是正常，還告訴我們，有些男孩子一直到四歲都不會說話。我半信半疑，因為聽過太多次愛因斯坦四歲才會說話的故事，後來她要量我和哈瑞的頭圍，才讓我終於釋懷。我們倆的頭都比一般人大一點，因此她在報告中提到J.P.的「巨頭」時，得以加註「？家族遺傳」，讓我覺得好過一點。我們是大頭的一家人─大腦袋，我喜歡這樣想。

那年，一九八七年的夏天，我們搬出了J.P.誕生後一直住的那幢維多利亞式房子，那房子有小小的日光室嬰兒房，房中有兔子坐在新月上的布製壁飾。哈瑞的工作有了變動，他的法律事務所業務欣欣向榮，因此我們在時髦的波士頓郊區買了一棟大房子，五個臥房中有一間是J.P.的房間，裡面還包括我們由前屋主手裡買下的「大男孩」單人床。我不自量力，打算自己來裝飾這張床。在床頭板上，我畫了一頂騎師帽和一個馬頭，床架底板上，我則畫上賽馬跑道的起跑閘門。那是因為哈瑞開始在週六帶J.P.去波士頓的賽馬場之故。他們頭一次是去蘇佛克馬場，J.P.爬到他們所坐的包廂欄杆底下，被一名馴馬師送回來，後來哈瑞向這名馴馬師卡爾買了他的第一匹馬。不久哈瑞和J.P.每個週末就會去卡爾位於新罕布夏州羅金漢公園的馬廄拜訪。J.P.非常喜歡每週出遊，他喜歡和他爸爸一起，也愛長途坐車，一路聽鄉村音樂，到養馬場，在龐然大物賽馬的鼻子底下鑽來鑽去。最重要的是，他喜歡賽馬的儀式──每一場賽馬之間的間隔休息，圍場裡的列隊行進，以及教人興奮難耐的吶喊：「看──，牠們起跑了！」

那些週六成了我休息的日子，在家有每個動作似乎都漫無目標的幼兒，因此造成身心混亂生活中，是教人望眼欲穿的休息。與其說J.P.玩玩具，不如說他漫不經心地把它們拖來拖去、丟它們、咬它們、把它們弄破。他的注意力只能以秒而非分計算。兩歲半的他只有十至十五種語音（通常是英文字的頭一個音節）有持續的意義，而他也繼續隨時會尖叫。他不能忍受挫折，很容易就不知所措。

為了找些同伴，我加入了朋友談過的一個遊戲團體。我才在後院的野餐桌上坐下，就看到其他幼兒不是在騎三輪車，就是在迷你塑膠滑梯上攀爬。J.P.卻拱著背在草地上拍手。我不得不開始面對我一逕否認的事實：我的兒子不正常。

一號醫師推薦我和「早期療育計畫」聯繫，這個國家計畫成立的宗旨，是為協助由嬰兒期到三歲的發育遲緩兒。我參加了一場在鄰城舉行的課程，回到家只覺得：我就是無法相信我的小寶貝和我在那裡看到的兒童屬於同一類。他們許多都有明顯的殘障──扭曲的脖子或者架了支架的腿──但J.P.的小身體卻好好的，根本可以說是完美。不只如此，我就是受不了把兒子送到社會服務機構；治療和病理上所用的術語教我難受，尤其是當我受邀參加母親的團體，而孩子們則在接受治療之時。我在這裡做什麼？我想道，純粹出於驕傲，而反抗J.P.和我與那些啜泣的母親和尖叫的孩子屬於同一群的想法。這是另一種遊戲團體，但我同樣覺得格格不入。

然而……那年我還是去找了特殊兒童的幼稚園，告訴自己這只是做個調查，以防萬一我們有需要。我去「磐石」（Mainstay）幼稚園的那一天，跨進了我從沒想要跨過的門檻，再也無法由這個不熟悉的世界撤退，雖然半小時以後我快步走向自己的車，以為就會由此告辭。我走進了一間滿是治療設備、鞦韆、助行架、地墊、安全帽、欄杆的教室──這是為身體平衡失調的孩子所設的必需品，我進門時，連自己都差點跌倒，一名親切而體貼的婦女和我說話，但她的聲音好像由沉重的玻璃後傳來。我無法克制自己的眼淚。那天晚上我告訴哈瑞，而且嶄釘截鐵十分肯定地說，我很樂意用自己的右手臂──上帝，切下它，現在！──交換讓J.P.恢復正常。他驚恐地看著我，或許也想克服自己的恐懼，但我永遠也忘不了他的回答，「別這麼荒謬，克萊兒，沒有那麼糟。」但確實是那麼糟。

PART I

脆裂點

脆裂點（Fragile Site）：一九六九年佛萊德瑞克．亥克特（Frederick Hecht，美國小兒科醫師、遺傳學者）發明的術語，用來描述染色體上遺傳容易發生破裂的特定位置。

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我兒子J.P.正坐在床上，他的絨毛玩具在架子頂朝下望。他現年二十歲。雖然眼前才晚上七點半，卻已到他上床睡覺的時間了。他突如其來地冒出一句：「我不知道我是誰！」

正在衣櫥旁收拾衣服的我轉身走了過去。

「我希望世界永遠不會結束！」他喊道。他知道我的注意力已經完全轉到他身上，因此只哀怨地說，「我是誰？我不知道，我...