台灣地區血紅素基因病變之探討

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台灣地區血紅素基因病變之探討
作者：張建國　
出版社：藝軒圖書出版社
出版日期：2004-07-01

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台灣

臺灣是位於東亞、太平洋西北側的島嶼，地處琉球群島與菲律賓群島之間，西隔臺灣海峽與中國大陸相望，周圍海域從3點鐘方向以順時鐘排序分別為太平洋、巴士海峽、南海、臺灣海峽、東海所環繞，為東亞島弧中一島。面積約3.6萬平方公里，為世界第38大島嶼，其中七成為山地與丘陵，平原則主要集中於西部沿海，地形海拔變化大。因北回歸線貫穿，氣候介於熱帶與亞熱帶地帶之間，北回歸線以北為副熱帶季風氣候、以南為熱帶季風氣候，自然景觀與生態系資源相當豐富而多元。人口約2千3百萬人，超過七成集中於西部的五大都會區，其中以行政中心臺北為核心的臺北都會區最大，總人口達700萬。族群構成以漢族、原住民族為兩大民族：原住民族由多個屬於南島民族的部族組成，漢族則依民系及移民年代的不同而分為閩南、客家與外省族群，其中閩南為臺灣最大族群。

臺灣自古為原住民族世居之地，原住民族在17世紀中葉以前一直居於主體民族地位；隨著漢族不斷從中國本土移入與墾殖、以及與平埔族原住民通婚，漢族遂取代原住民族成為臺灣的最大民族。自有信史記錄以來，臺灣歷史上曾經歷大肚王國、荷西時期、明鄭時期、清治時期、日治時期等多次政權遞嬗，最近一次為1945年10月後由中華民國統治。1949年兩岸分治後，中華民國的有效統治範圍限縮至臺澎金馬與部分南海島礁，臺灣自此實質上成為中華民國的主要領土，並延續至今。

歷經1860年臺灣開港以來至日治時期所打下的現代化基礎，以及中華民國政府遷臺後運用美援所進行的一系列的經濟建設，加上國際上冷戰對峙的格局，使臺灣自1960年代起在經濟與社會發展上突飛猛進，締造舉世聞名的「臺灣奇蹟」，名列亞洲四小龍之一；之後在1990年代躋身已開發國家之列，目前無論人均所得或人類發展指數均具世界先進國家水準。臺灣擁有蓬勃的製造業及尖端科技，在半導體、資訊科技、通訊、電子精密製造等領域執牛耳。貿易方面主要透過高科技產業賺取外匯，經濟發展上以高科技產業與服務業為中心，亦朝向文化產業及觀光業發展。隨著1987年戒嚴時代結束以來政治上的自由化與民主化，以國民兩黨為首的政黨政治、統獨議題、以及公民社會的形成，臺灣逐漸淡化過往戒嚴時代形塑的中國史觀，發展出臺灣主體意識與多元文化主義，使得臺灣文化呈現多元並立的面貌。
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圖書名稱：台灣地區血紅素基因病變之探討

圖書簡介
血紅素基因病變所引起的疾病，主要包括甲型地中海貧血，乙型地中海貧血及變異血紅素，是台灣地區最常見的單基因遺傳病之一。本書作者集合了過去的經驗及研究心得，有系統的介紹各種血紅素基因病變在台灣的發生情形、診斷方法及臨床變化。對於臨床醫師及從事這方面的研究學者將有很大的幫助。
作者簡介
◎張建國醫師
高雄醫學院醫學系畢業，曾任內科、血液科及臨床病理科醫師。現任中國醫藥大學研究發展處處長及附設醫院檢驗醫學部主任，遺傳疾病的基因診斷。在血紅素基因的相關研究方面，發表了將近五十篇的論文。他所發展出來的地中海型貧血基因診斷方法，廣泛地被使用於台灣地區的基因診斷實驗室。
序
血紅素基因的病變是台灣最常見的遺傳病之一，主要包括甲型、乙型地中海貧血及變異血紅素。臨床上，甲型或乙型地中海貧血，一般是依據血紅素電泳，Ferritin的變化，血液抹片檢查，及MCV或MCH的值來診斷。最近幾年，由於分子生物技術的發展，這些疾病也可以利用DNA或RNA為檢驗材料所發展出的方法做更精確的診斷，特別是用於產前診斷。至於變異血紅素主要是利用電泳的方法做診斷。這一領域在30-40年前，由Blackwell領導的研究團隊在台灣已做了相當多的研究，很可惜當時電泳的方法與現在不同，而且他們並不太重視臨床資料，因此他們的研究成果，需要進一步的分析，才能應用於目前的檢驗。自從Blackwell後，很少人參與研究，造成醫生及醫技領域的學者比較不了解台灣的變異血紅素。由於台灣地區地中海貧血的發生率相當高，因此同時合併有地中海貧血及變異血紅素的個案並不少見，更造成診斷或判讀上的困擾。
過去十多年來，在血紅素基因病變的診斷方面，我累積了一些經驗，現在將這些經驗集成一冊，希望對血紅素基因病變有興趣者，能有所幫助。另外，我要感謝我的伙伴施木青主任及劉大智醫師提供部分的資料，及秘書詹雯玲小姐的協助。""
目次
前　言

第一章　血紅素 1

1-1　血紅素的形成及其功能 2

1-2　血紅素基因及其突變 8

第二章　血紅素基因病變的診斷17

2-1　傳統診斷法18

2-2　基因診斷法27

第三章　台灣常見甲型地中海貧血的診斷31

第四章　乙型地中海貧血之診斷49

第五章　台灣常見的變異血紅素63

第六章　臨床常遇到的複雜問題87