台灣地區血紅素基因病變之探討

血紅素基因病變所引起的疾病，主要包括甲型地中海貧血，乙型地中海貧血及變異血紅素，是台灣地區最常見的單基因遺傳病之一。本書作者集合了過去的經驗及研究心得，有系統的介紹各種血紅素基因病變在台灣的發生情形、診斷方法及臨床變化。對於臨床醫師及從事這方面的研究學者將有很大的幫助。

◎張建國醫師
高雄醫學院醫學系畢業，曾任內科、血液科及臨床病理科醫師。現任中國醫藥大學研究發展處處長及附設醫院檢驗醫學部主任，遺傳疾病的基因診斷。在血紅素基因的相關研究方面，發表了將近五十篇的論文。他所發展出來的地中海型貧血基因診斷方法，廣泛地被使用於台灣地區的基因診斷實驗室。

血紅素基因的病變是台灣最常見的遺傳病之一，主要包括甲型、乙型地中海貧血及變異血紅素。臨床上，甲型或乙型地中海貧血，一般是依據血紅素電泳，Ferritin的變化，血液抹片檢查，及MCV或MCH的值來診斷。最近幾年，由於分子生物技術的發展，這些疾病也可以利用DNA或RNA為檢驗材料所發展出的方法做更精確的診斷，特別是用於產前診斷。至於變異血紅素主要是利用電泳的方法做診斷。這一領域在30-40年前，由Blackwell領導的研究團隊在台灣已做了相當多的研究，很可惜當時電泳的方法與現在不同，而且他們並不太重視臨床資料，因此他們的研究成果，需要進一步的分析，才能應用於目前的檢驗。自從Blackwell後，很少人參與研究，造成醫生及醫技領域的學者比較不了解台灣的變異血紅素。由於台灣地區地中海貧血的發生率相當高，因此同時合併有地中海貧血及變異血紅素的個案並不少見，更造成診斷或判讀上的困擾。

 過去十多年來，在血紅素基因病變的診斷方面，我累積了一些經驗，現在將這些經驗集成一冊，希望對血紅素基因病變有興趣者，能有所幫助。另外，我要感謝我的伙伴施木青主任及劉大智醫師提供部分的資料，及秘書詹雯玲小姐的協助。""

前　言

第一章　血紅素  1

1-1　血紅素的形成及其功能  2

1-2　血紅素基因及其突變  8

第二章　血紅素基因病變的診斷17

2-1　傳統診斷法18

2-2　基因診斷法27

第三章　台灣常見甲型地中海貧血的診斷31

第四章　乙型地中海貧血之診斷49

第五章　台灣常見的變異血紅素63

第六章　臨床常遇到的複雜問題87