目次緒論 1
什麼是遺傳病 1
單基因病 1
多基因病 1
染色體病 1
體細胞遺傳病 2
遺傳病對人群的影響 2
醫學遺傳病的分科 2
醫學遺傳病的發展簡史 4
早期遺傳學的發展 4
生化遺傳學 4
細胞遺傳學 4
分子遺傳學 5
群體遺傳學 5
中國醫學遺傳學的發展 6
遺傳的細胞和分子基礎 7
遺傳的細胞基礎 7
染色質與染色體 7
人類染色體 9
人類性別決定的染色體機制 13
配子發生與減數分裂 14
遺傳的分子基礎 18
染色體的分子組成 18
真核基因的分子結構特徵 20
基因複製 22
基因表達 23
基因突變 28
單基因病 31
單基因遺傳的基本概念和研究方法 31
基本概念 31
研究方法 31
單基因遺傳病的基本遺傳方式 32
體染色體顯性遺傳病 33
體染色體隱性遺傳病 36
X-連鎖顯性遺傳病 39
X-連鎖隱性遺傳病 40
Y-連鎖遺傳 43
影響單基因遺傳病發病的因素 43
表現度 43
基因的多效性 43
遺傳異質性 44
從性聯遺傳和限性遺傳 45
早現 46
兩種單基因性狀的伴隨遺傳問題 46
決定兩種單基因性狀的基因座位於不
同的染色體上 46
決定兩種單基因性狀的基因座位於同
一染色體上 47
單基因遺傳病的復發風險估計 48
親代的基因型確定時後代的發病風險
估計 48
親代的基因型可以做機率計算時後代
的發病風險估計 48
Bayes法計算復發風險 48
粒線體遺傳病 55
粒線體DNA的結構與遺傳特徵 55
粒線體DNA的結構特點 55
粒線體DNA的遺傳特性 56
粒線體基因突變與粒線體基因病 58
粒線體DNA的突變類型 58
常見粒線體基因病 58
多基因病 63
多基因遺傳的特點 63
多基因病的特徵 65
易患性與閾值假說 65
遺傳率 66
多基因病的遺傳特點 72
多基因病發病風險的估計 73
多基因病的發病風險與該病的遺傳率和
一般群體發病率的高低有密切關係 73
患病人數與發病風險 73
病情嚴重程度與發病風險 74
發病率的性別差異與發病風險 74
多基因病研究的策略 75
優勢對數計分法（Lod法） 75
受累同胞對分析法 75
關聯研究 76
動物模型 77
易感基因的識別、分離和選殖 77
染色體病 79
人類正常核型 79
正常人類非顯帶核型 79
正常顯帶染色體和帶命名的國際體制 79
染色體畸變 81
染色體畸變的原因 81
染色體數目異常 83
染色體結構畸變 87
嵌合體 89
染色體畸變的描述 89
染色體結構畸變的傳遞 91
染色體異常的後果和染色體病 93
染色體畸變的後果 93
體染色體病 94
性染色體病 99
群體遺傳學 107
群體中的遺傳平衡 107
基因頻率和基因型頻率 107
遺傳平衡定律 107
遺傳平衡定律的應用 108
影響群體遺傳平衡的因素 112
突變及突變間的平衡 112
選擇及選擇與突變間的平衡 113
隨機遺傳漂變 116
隔離 116
遷移 117
近親婚配 117
遺傳負荷 121
遺傳負荷的來源 121
遺傳負荷的估計 121
人類疾病的生化與分子遺傳學 125
分子病 125
血紅蛋白病 125
血友病 130
膠原蛋白病 131
受體蛋白病 133
蛋白病 135
活性降低的發病機理 135
蛋白病的例子 135
基因操作 139
重組DNA 139
重組DNA的兩類重要 139
重組DNA選殖的載體及選擇 140
目的基因的獲得和檢測 145
基因體庫和cDNA庫 145
寡核A酸探針和DNA探針的製備和
應用 148
DNA的重組與分子選殖 151
基因轉移 151
目的基因表達的檢測 154
分子雜交 156
點墨法 157
Southern點墨法 157
Northern點墨法 159
Western點墨法 160
聚合鏈反應 161
PCR的原理 161
PCR的主要優點 162
PCR的主要缺點 162
基因定位與基因選殖 165
連鎖分析在基因定位中的作用 165
連鎖分析 165
遺傳標記 166
LOD法及其意義 166
多點連鎖定位 168
體細胞雜交與基因定位 169
體細胞雜交在基因定位中的作用 169
染色體結構畸變與基因定位 171
原位雜交與螢光原位雜交 171
其他的重要方法 173
原位PCR 173
放射雜交 173
基因選殖 174
功能選殖 174
定位選殖 175
候選選殖 179
人類基因體計畫 181
人類基因體計畫 181
遺傳圖 181
物理圖 182
序列圖 183
基因圖 183
後基因體計畫 185
人類基因體多樣性計畫 185
功能基因體學 185
比較基因體學 186
環境基因體學 186
疾病基因體學 187
藥物基因體學 187
人類基因體計畫與生物資訊學 188
倫理、法律和社會問題 188
中國的人類基因體計畫 189
遺傳病的診斷 191
病史、症狀和體徵 191
系譜分析 192
孟德爾式遺傳病 192
非孟德爾式遺傳病 193
具有特殊遺傳方式的疾病 193
細胞遺傳學檢查 193
染色體檢查 193
性染色質檢查 194
染色體螢光原位雜交 194
生物化學檢查 194
基因診斷 196
分子雜交 196
聚合鏈反應 201
聚合鏈反應－單鏈構象多態法 203
遺傳病的治療 205
手術治療 205
矯正畸形 205
器官和組織移植 205
藥物治療 205
出生前治療 205
症狀前治療 206
現症病人治療 206
飲食療法 208
產前治療 208
現症患者治療 208
基因治療 208
基因治療的策略 208
基因治療的方法 209
基因治療的臨床應用 214
基因治療存在的問題及解決方法 215
遺傳病的預防 217
遺傳病的普查 217
遺傳諮詢 217
關於諮詢者 218
關於諮詢醫師 218
遺傳諮詢的過程 219
產前診斷 222
羊膜穿刺 222
絨毛膜取樣 223
超音波檢查 223
X光檢查 224
新生兒篩選 224
苯丙酮尿症的篩選 224
先天性甲狀腺功能低下的篩選 224
攜帶者篩選 224
遺傳登記 225
先天畸形的預防 225
環境中的致畸因子 225
環境致畸中的影響因素 227
致畸劑的檢出 227
藥物遺傳學 231
藥物代謝的遺傳基礎 231
異常藥物反應的遺傳基礎 232
無過氧化氫症 232
異煙胼慢滅活 233
琥珀醯膽鹼敏感性 234
葡萄糖-6-磷酸脫氫缺乏症 235
惡性高熱 236
生態遺傳學 237
成人低乳糖症 237
乙醇中毒 237
吸菸與慢性阻塞性肺疾患 238
吸菸與肺癌 238
腫瘤遺傳學 239
染色體不穩定症候群與腫瘤發生 239
Bloom症候群 239
Fanconi貧血 241
共濟失調毛細血管擴張症 242
著色性乾皮病 243
遺傳性腫瘤症候群與相關的癌發生 243
染色體異常與腫瘤 243
腫瘤染色體理論的提出 243
腫瘤的染色體異常 244
Ph染色體的發現及其意義 245
腫瘤中其他特異性標記染色體改變 245
染色體異常在腫瘤發生中的作用 246
致癌基因 247
病毒致癌基因與細胞致癌基因 247
細胞致癌基因的染色體定位 248
細胞致癌基因的分類與激活機制 248
腫瘤抑制基因 251
P53基因 251
RB基因 252
WT1基因 253
MTS1基因（P16基因） 253
P15基因 254
NF1基因 254
P21基因 254
P27基因 254
BRCA1基因 255
DCC基因 255
APC基因 255
P73基因 255
NM23基因 255
腫瘤發生的遺傳學說 256
腫瘤的單選殖起源假說 256
二次突變學說 256
腫瘤的多步驟損傷學說 257
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