開發實驗室檢測管理架構及罕病與難症基因體檢測給付政策

天邊雲彩與路旁玫瑰――談「放眼醫療與看重病人」

公元2000年在各國通力合作之下，人類基因體計畫（Human Genome Project）提前完成人類基因的定序草圖，加速促進一系列生命科學的發展，也對於物種的起源與演進、細胞發育與分化，及疾病發生等研究，提供了很好的參考資料及醫療應用。又隨著2005年美國國家衛生研究院（NIH）院長Elias A. Zerhouni在美國醫學會期刊（JAMA）發表「US Biomedical Research-Basic, Translational,and Clinical Sciences」一文，提出了轉譯醫學（Translational
Medicine）的新思維，其內涵是將生物科技技術發展，讓研究標的藉由生物資訊的統計，得以進行大規模分析，把過去原本分開的基礎醫學、藥物開發及臨床治療三個領域作結合，亦即讓以往疾病研究上的分子致病機轉研究成果，能夠直接運用於醫療服務。
從此精準醫療（Precision Medicine）又稱個人化醫療（Personalized Medicine），開展了透過病人症狀描述及理學檢查的傳統方法，加上醫學檢驗與生物技術的實驗室報告（如基因檢測、蛋白質檢測、代謝檢測等），並將前述所得個人資料（如性別、身高、體重、種族、基因檢測、蛋白質檢測、代謝檢測、過去病史、家族病史等）透過人體基因資料庫進行比對及分析，可以從中選出最適合病人的治療方法及藥物，目的是為能達到治療效果最大化及副作用最小化的新世代。因此有關實驗室的檢測品質、管理規範，乃至符合社會群我關係基本要求的法規律定，就必須再次在新興科學與醫學連結的領域中，對於臨床服務的需求、生命意義的思考，及醫學倫理的評量等範疇，提出具有專業價值與學術良知的論述，並能建立可供運作參酌且合乎所用的架構，發揮實驗室開發檢驗的效能。
遺傳疾病是生物界演化過程中必然發生的情節，雖然罕見疾病從字面上看似乎屬於少數人或家庭的悲劇，但因為種類繁多，總體的病人數目就成為社會必須承受的責任，也是衛生醫療政策絕對要涵蓋的課題。八成的罕見疾病皆屬遺傳疾病，因此基因的分析檢測常是確立疾病診斷的終極手段。過去因為分子診斷技術尚未發展成熟，只能片段式分析去瞭解基因內的核酸組成，並找出致病的變異點，然而往往是曠日而費時。然現今的科技雖已經可在短時間內將整個基因體定序，但罕病的診斷卻沒有變得一路通暢，仔細分析目前的困境，在於相關的配套趕不上科技的腳步。無論從各種規範到醫界的認知、健保系統到財務的規劃、民眾認知到錯誤的輿論，再再都成為基因診斷的屏障。
因此如何從檢驗能力分級、醫師資格判定，到專業人員繼續教育，及民眾衛教實證易懂之外，更加強化遺傳諮詢師的角色，以及建置臺灣本土遺傳疾病的變異點資料庫，最後能從給付政策上提出可行的財務規劃與策略，經由專業的共識與產官學界的執行力，促使罕病的照護持續精進。罕病病人能被照顧好，是高度發展社群的基本態度，而臺灣一直就是世界上幾個可稱表現傑出的國家之一，所以積極善用新的分子檢驗與生物技術，解決罕見疾病以及各種難症的問題，讓臺灣繼續在此醫療照護領域推動上，持續發光發熱，至為重要。
本次由國家衛生研究院論壇所支持進行「開發實驗室檢測管理架構及罕病與難症基因體檢測給付政策」的研析，即在此重要的主題上，與關鍵的時間點，基於時代的需求與專業的使命，提出以醫囑、採檢、標的檢驗、品質管理、數據解析、報告等六步驟「醫學檢驗流程為經」，實證參考、指引建立、標準共識、規範參照、法律依循等五層次「全面管理機制為緯」，建立實驗室管理架構之流程解析策略地圖，並將諸多困境形成研析議題，再藉由邀集多位臨床醫學與醫檢及生技實驗室專家學者熱忱參與討論而凝聚共識，提出當前問題的解決方案，及可供未來政策的參採建言，同時期以治大國如烹小鮮之模組化系統性探究思維，連結罕病與難症基因體檢測給付政策之主軸議題，完成包括綜合建言共計十四章的成果報告書，及企待能夠開發平行推展的效益。
值此全球新冠肺炎肆虐依舊不減，而會議方式常須改以視訊相見的艱困年日，能夠順利邀集參與本次計畫的先進摯友，按序彙整多次共同討論的寶貴共識，心中的感激與欣喜自是難以言喻，必須在此向大家致上最高的謝意，相信整份編撰成冊的報告內容，都是諸位計畫夥伴深夜燈下焚膏繼晷的無私奉獻，而在期間多所進度催促所造成的壓力與困擾，也必須在此向大家致上最深的歉意，但是相信我們計畫團隊所共同凝聚的心血結晶，必定對於未來計畫主題研析成果所將帶給臺灣相關領域，在「開發實驗室檢測管理架構」與「罕病與難症基因體檢測發展」的政策推動上，奠定重要的里程標的與實用的專業指引。

天邊雲彩與路旁玫瑰――談「放眼醫療與看重病人」

公元2000年在各國通力合作之下，人類基因體計畫（Human Genome Project）提前完成人類基因的定序草圖，加速促進一系列生命科學的發展，也對於物種的起源與演進、細胞發育與分化，及疾病發生等研究，提供了很好的參考資料及醫療應用。又隨著2005年美國國家衛生研究院（NIH）院長Elias A. Zerhouni在美國醫學會期刊（JAMA）發表「US Biomedical Research-Basic, Translational,and Clinical Sciences」一文，提出了轉譯醫學（Translational
Medicine）的新思維，其內涵是將生物科技技術...

2 院長序 梁賡義
4 總召集人序 吳成文
6 議題召集人序 蔡輔仁、謝文祥
14 開發實驗室檢測管理架構及罕病與難症基因體檢測給付政策
第一章‧精準醫療分子檢測實驗室國際管理規範
15 第一節 背景
33 第二節 挑戰
34 第三節 總結與政策建議
37 第四節 參考文獻
第二章‧實驗室開發檢測啟用前評估
42 第一節 背景
54 第二節 挑戰
55 第三節 總結與政策建議
57 第四節 參考文獻
第三章‧實驗室開發檢測之品質確保
60 第一節 背景
82 第二節 現況挑戰
84 第三節 總結與政策建議
86 第四節 參考文獻
第四章‧實驗室開發檢測之結果報告
91 第一節 背景
96 第二節 挑戰
98 第三節 總結與政策建議
99 第四節 參考文獻
第五章‧實驗室開發檢測（投入服務後）之持續監督
101 第一節 背景
105 第二節 挑戰
106 第三節 總結與政策建議
107 第四節 參考文獻
第六章‧實驗室開發檢測相關法律與倫理議題
109 第一節 背景
126 第二節 挑戰
135 第三節 總結與政策建議
137 第四節 參考文獻
第七章‧實驗室開發檢測商品化相關措施
139 第一節 背景
140 第二節 挑戰
141 第三節 總結與政策建議
第八章‧罕見疾病基因診斷的現況與困境
143 第一節 背景
144 第二節 挑戰
146 第三節 總結與政策建議
第九章‧遺傳性難症診斷上的困難
147 第一節 背景
150 第二節 挑戰
152 第三節 總結與政策建議
154 第四節 參考文獻
第十章‧繼續教育
157 第一節 背景
159 第二節 挑戰
160 第三節 總結與政策建議
162 第四節 參考文獻
第十一章‧臺灣遺傳諮詢師的現況及角色扮演
164 第一節 背景
178 第二節 挑戰
180 第三節 總結與政策建議
181 第四節 參考文獻
第十二章‧ 建立臺灣遺傳疾病資料庫
183 第一節 背景
197 第二節 挑戰
199 第三節 總結與政策建議
202 第四節 參考文獻
第十三章‧給付政策之挑戰與策略分析
206 第一節 背景
211 第二節 挑戰
217 第三節 總結與政策建議
228 第四節 參考文獻
231 第十四章‧綜合建言
249 名詞翻譯對照

2 院長序 梁賡義
4 總召集人序 吳成文
6 議題召集人序 蔡輔仁、謝文祥
14 開發實驗室檢測管理架構及罕病與難症基因體檢測給付政策
第一章‧精準醫療分子檢測實驗室國際管理規範
15 第一節 背景
33 第二節 挑戰
34 第三節 總結與政策建議
37 第四節 參考文獻
第二章‧實驗室開發檢測啟用前評估
42 第一節 背景
54 第二節 挑戰
55 第三節 總結與政策建議
57 第四節 參考文獻
第三章‧實驗室開發檢測之品質確保
60 第一節 背景
82 第二節 現況挑戰
84 第三節 總結與政策建議
86 第四節 參考文獻
第四章‧實驗室開發檢測之結果...