AI 醫療 DEEP MEDICINE

我親身體驗了現代醫學的冷漠


以下是真人真事。
我打從青少年時膝蓋就不好，因為我患了罕見的剝離性骨軟骨炎*。這種疾病成因至今依舊不明，但其影響困擾了我一輩子 —— 等到我二十歲進醫學院時，我兩邊膝蓋都切除過壞死的骨骼和做過修復手術。接下來 40 年，我的膝蓋痛到迫使我放棄越來越多的運動項目：跑步、打網球、健行和走滑步機。就算直接對膝蓋注射類固醇和關節液，走起路來也痛到像活受罪。

*編註：骨軟骨病 (Osteochondropathy) 指骨骼與軟骨的相關疾病。剝離性骨軟骨炎 (Osteochondritis dissecans) 即為軟骨以及相接的骨骼處發生碎裂。

於是，我 62 歲那年決定加入超過 80 萬名美國病人的行列，動手術換掉左膝蓋 —— 膝蓋手術是美國骨科手術中最普遍的項目。我的骨科醫生說我是絕佳的手術候選人：夠年輕、不胖又體格健康。他說手術唯一的顯著不利條件是有百分之一到二的感染機率，除此以外安全無虞。

但我很快就發現，其實還有另一個風險存在。

手術後第二天，我開始做標準復健 —— 就我所知天底下就只有這一套復健辦法。復健非常激烈，得用力彎曲和伸展膝蓋，免得關節形成疤痕組織。我沒辦法有效收縮膝蓋，只好調高腳踏車健身機的座位，結果就是每次踩輪子的頭幾下會痛不欲生、得用吼的才撐得過去。那種痛遠遠超出了oxycodone (鴉片類止痛劑) 能壓過的程度。一個月後，我的膝蓋就發紫並整個腫起來、完全彎不下去。我痛到每天沒法一次睡超過一個半小時，還常哭個不停。

我回診時，我的骨科醫生看到我這副模樣，居然對我說：『你應該叫你的內科醫生開抗憂鬱藥給你。』

我跟我太太面面相覷，瞪大眼睛不敢置信。畢竟，我看的是骨科醫生，可不是心理醫生呀！

我每回復健後都幾乎走不出診所，也沒辦法開車回家。恐怖的劇痛、腫脹和僵硬持續不斷，我也日益絕望地在尋找解脫之道，試過的辦法包括針灸、雷射針灸、低能量雷射、電流刺激裝置、外用藥物跟各種營養補充品，像是薑黃素和酸櫻桃等等…族繁不及備載。但我心裡也很清楚，這些坊間常見的療法都沒有半點論著證實過其療效。

▌…原來我罹患了膝蓋纖維化

幸運的是，在我手術後的這兩個月復健期間，我太太也跳下來幫忙，最後找到一本叫《關節纖維化》(Arthrofibrosis) 的書。我沒聽過什麼是關節纖維化，但後來發現這正是我所患的病。

我從書上得知，動膝關節置換手術的患者有 2% 到 3% 會產生『關節纖維化』併發症 —— 所以這種病算罕見，但感染風險仍然比我的骨科醫生警告我的更高。該書第一頁似乎就完美描述了我的狀況：『關節纖維化是個災難』。更明確來說，膝蓋纖維化是置換膝蓋後的嚴重發炎反應，就像身體抗拒人工關節而產生了很深的疤痕。

手術兩個月後二度回診時，我問我的骨科醫師，我是否得了關節纖維化。他這才說毫無疑問有，但也表示他在手術後頭一年是無能為力的。他必須先等發炎『消掉』才能開刀移除結疤組織。

一想到得再忍受現狀一整年，還得再動一次手術，我就幾乎崩潰！

▌幸好後來我得救了

還好在一位朋友推薦下，我去看了另一名物理治療師。這位女物理治療師 40 年來看多了剝離性骨軟骨炎患者，很清楚例行復健對我這種病患而言只是場災難。她沒要求那種強烈、強迫性的標準復健，因為膝蓋的劇烈收縮與伸展反而會刺激更多疤痕生成。她改採溫和途徑，要我停止所有重訓跟運動，並使用消炎藥物。她親手寫下一頁指示，每隔兩天也會傳簡訊給我，問『我們的膝蓋』表現得如何？

我得救了，很快就踏上康復之路。只是多年過後，我仍然得天天穿護膝來應付康復不全的膝蓋。這麼多折騰本來是可以避免的！

我們將在這本書看到，換作人工智慧 (artificial intelligence，AI) 就有辦法預測我手術後會產生併發症。若有經驗的物理治療師們 —— 比如我最後找到的那位女治療師 —— 能將資訊分享出來，AI 只要完整分析這些醫療文獻，就會曉得我需要的是特殊、針對個人量身打造的復健。這不只能讓骨科醫師更了解病患面對的風險，其他領域的醫生也能受惠。要是我的智慧型手機或臥室裝有虛擬醫療助理，它就能警告我標準復健很可能會引發關節纖維化，甚至能告訴我該去哪邊尋求溫和復健，避開這種可怕的下場。

結果我那時毫無防備，而我的骨科醫生跟我討論手術風險時，也壓根沒把我的剝離性骨軟骨炎病史納入考量。他事後倒是坦承，我的剝離性骨軟骨炎病史對於我遭遇的悲慘災難扮演了關鍵性因素。



AI 是拯救糟糕醫學的契機嗎？


醫療照護體系的大部分問題，是不能靠先進科技、演算法或機器解決的。我的醫生對我的痛苦表現出冷冰冰的反應，這說明了醫療體系有多麼效率不彰。當然，膝蓋手術本身很專業，但手術只是體系中的技術元素而已。一名骨科醫生居然會建議我服用抗憂鬱藥，這點突顯當今醫學界有多麼缺乏人性連結和同理心。我當時確實非常沮喪，但憂鬱症並非問題所在：癥結點在於我劇痛難當，膝蓋還僵硬得像木頭，可是那位骨科醫生卻漠不關心，在手術過後那幾個月裡對我也不聞不問。相對的，另外那名女物理治療師不僅有足夠的醫療知識跟經驗能診斷出我的病情，還打從心底在乎我！

難怪美國會有太多人因服用鴉片類藥物而上癮* —— 醫生們覺得與其聆聽和理解病患，倒不如開麻醉劑給他們更快也更省事。

*編註：美國疾管署統計，1999 至 2018 年全美有近 45 萬人死於藥物濫用，這些藥物分為處方鴉片、海洛因以及近年成長最快、非法製造的類鴉片藥物，主要為產自中國的芬太尼 (fentanyl)。

我想不少人都跟我一樣，曾在醫院受過這種『粗暴虐待』，這種現象實在太過普遍。我很幸運身為醫療體系的一員，但是如你所見，即使身為醫療同行也不見得就能保證得到良好的治療。單靠 AI 並不足以解決這個問題：我們需要人類也動起來。等到機器變得更聰明、開始負擔合適的工作時，醫學界的人們說不定會更願意提升自己的人性關懷面。

▌AI已被用來拯救性命

在醫學上運用 AI，不只是未來的願景而已：有人已經真的在用 AI 拯救性命。我的摯友 Stephen Kingsmore 醫師是醫學遺傳學家，在聖地牙哥的 Rady 兒童醫院主持一項前瞻計畫，最近就靠 AI 救了一名罹患罕見疾病的嬰兒。

這位喝母乳的健康新生兒在出生第三天後回家，第八天就被母親帶去 Rady 醫院的急診室。嬰兒不斷癲癇，即所謂的癲癇重積狀態(status epilepticus)。醫生找不到感染跡象，大腦斷層掃描結果也很正常，腦波圖卻顯示出持續癲癇不止的電子訊號。各種強效藥物都沒法減緩癲癇，事實上還讓狀況惡化。醫生判斷此病的預後 (對疾病未來發展的預測) —— 不管是對嬰兒的腦部損害或死亡的可能性 —— 都很不樂觀。

接著，嬰兒的血液樣本被送到 Rady 基因組學院，做快速全基因組定序。Kingsmore 和他的團隊僅用 19.5 小時就對這份樣本做完基因組完整定序及解讀，破了金氏世界紀錄。

▌AI 的分析威力

基因組序列包含 125 GB 的資料，當中顯示這名嬰兒的基因組與大多數人的基因組有近 500 萬處差異。Rady 醫院使用稱為『自然語言處理』(Natural Language Processing，簡稱NLP) 的 AI 技術，只花 20 秒就讀完男嬰的電子醫療檔案，找出88個表現型 (生物受基因影響的特有外觀)，幾乎比醫生用問題列表做出結論的速度快上 20倍。接著，機器學習 (machine learning) 演算法很快檢視過那近 500 萬個突變基因，從中篩選出大約 70 萬個罕見突變基因。AI 透過既有文獻得知，當中的 962 個罕見突變基因會引發疾病。

AI 系統結合這些資訊和男嬰的表現型資料，鎖定一個叫 ALDH7A1 的基因最有可能是癲癇病因。這種基因突變極為罕見，只發生在不到 0.01% 的人身上，會導致新陳代謝缺陷並引發癲癇。幸好，只要拿維他命 B6 和精胺酸當飲食補充品，並限制第二種胺基酸 (離胺酸) 的服用量，就能壓制病情。男嬰的飲食做出這些調整後，癲癇突然停了，36 小時後就出院回家了！這名男嬰在後續追蹤中也完全健康，毫無腦部受損或發展遲緩的跡象。

男嬰的性命之所以能得救，關鍵就在於成功找出病因。現今很少醫院會對新生嬰兒做基因組定序，並動用 AI 把病患的一切背景資料跟他們的基因組整合起來。經驗豐富的醫生說不定到頭來也能找到正確的治療方式，但機器在這方面做得比人類更快更好。所以，即使現在 AI 醫療尚未普及，只要讓人類跟 AI 在才智與速度上聯手，就能創造出醫學上的勝利。



▌機器學習的類型

AI 分析資料的方法 —— 也就是機器學習 —— 分成許多子類型。傳統來說，當中有邏輯斯迴歸 (logistic regression)、貝氏網路 (Bayesian network)、隨機森林 (Random Forest)、支持向量機 (support vector machines)、專家系統 (expert systems) 等等。舉例來說，貝氏網路是個能算出機率的模型：假如我知道某位病人有哪些症狀，這模型就能丟出一系列可能的診斷結果，每個結果各自有其發生的機率。

我們在 1990 年代做分類和迴歸樹、好讓我們收集的資料能在不帶人類偏見下自行分析和做決策時，我們沒有用『機器學習』這麼炫的詞。近年來這類技術突飛猛進，擴展到深度網路模型，比如深度學習 (deep learning) 和強化式學習 (reinforcement learning) —— 我們會在第 4 章更深入介紹。

▌AI研究的爆炸性成長

2012 年，多倫多大學發表了一篇關於影像辨識的新論文，使深度學習的 AI 領域一飛衝天 —— 這篇論文如今也成了經典之作。

新的深度學習 AI 演算法和論文如雨後春筍般增加，而透過龐大資料集做機器辨識的技術也呈指數般成長。此外，每天用於訓練 AI 的運算量 (以每秒千兆次浮點運算速度 petaflop/s 跑一天的運算次數) 成長了 30 萬倍，這全都反映了 2012 年以來的改變。

▌模式辨認的醫療潛力

過去幾年來，有些 AI 研究參考的對象都是深度學習論文，而且還是刊登在頂尖、有同行審查的醫學期刊。深度學習的能耐令醫學界許多人深感訝異。AI 已有本事診斷出皮膚癌，其表現跟皮膚專科醫師一樣好、甚至有過之。AI 能像心臟科醫生辨認出特定的心律不整，解讀 X 光片或病理切片的能力不輸資深、高素質的放射科醫師或病理學家，診斷各種眼疾的能力也與眼科醫師平起平坐。甚至，AI 預測自殺的成功率更超越了心理健康專家！

這當中牽涉到的技術都是模式辨認(pattern recognition)，也就是機器靠著成千上萬 (很快便增長到數百萬) 個範例來學習。這類系統越來越強大，以文字、語言和影像為基礎的資料學習，其錯誤率已降到 5% 以下，低於人類門檻。機器學習當然有某種極限，但它們還沒走到那個地步，而且機器不像人類會累、不爽、情緒化、睡眠不足或者分心，它們可以不放假和全天候工作，當然也不會抱怨 (雖然人和機器都會生病)。

可想而知，人們會開始納悶，醫生將來的角色會如何改變？AI 對看診又會帶來何種非預期的衝擊。我不相信深度學習 AI 能治好現代醫療的一切弊病，但表 1.1 讓我們看到，人們確實相信 AI 能套用在很廣泛的領域上，但其效果也有一些是被過度渲染的。當然，AI 遲早會把我們推向這些目標，但這會是一場永遠不會完賽的馬拉松長跑。



本書內容架構


▌醫學與 AI 的現況

為了探討深度醫學，我在本書首先會從現今的醫學看診方式說起 (第 2 章)，還有我們為何迫切需要新辦法來解決誤診、犯錯、糟糕治療跟成本失控 (第 3 章)。這有一部分和當今醫療診斷的方式息息相關。

接著，為了理解 AI 的潛在優勢與風險，我們會討論現有的 AI 應用 —— 從電玩應用到無人自駕車在內的各種 AI 成果 (第 4 章)。另一個同樣重要的則是 AI 帶來的麻煩，例如人類偏見、有可能令原有的不平等處境更加惡化、具有黑箱作業本質以及人們的隱私跟安全可能遭侵犯的疑慮 (第 5 章)。有個活生生的例子是，數千萬人的 Facebook 個資被非法轉給劍橋分析公司 (Cambridge Analytica)，這間公司利用 AI 來針對個人打廣告。

▌利用 AI 改進醫學

然後，我們就能開始討論結合 AI 的新醫學。我們會評估 AI 辨識技術將如何影響放射科、病理科和皮膚科醫生 (所謂的模式醫生) 的執業方式 (第 6 章)。不過，AI 其實也能打通所有醫學學科的疑難雜症，連『較少依賴模式的臨床醫生』與外科醫生亦然 (第 7 章)。

其中一個極需 AI 新技術的領域就是心理健康 (第 8 章)，這領域充斥著大量症狀極為懸殊的病症 (比如憂鬱症)，然而訓練有素、有能力協助管理或阻止心理疾病的專家人數卻很有限。AI 很有機會證明，它能在心理健康科學的進展中扮演起關鍵角色。

▌AI 對健康管理及飲食的影響

但 AI ， 特別是深度學習 ，不只會改變醫療看診。以互補角度來說，它也會改變生物醫學，例如促進新藥物的發現。它能審視複雜的資料集，比如對數百萬個完整基因組序列、人類大腦或多重生理感測器的複雜數據，做出即時的整合分析 (第 9 章)，並找出製作新藥的關鍵 (第 10 章)。這些努力會對基本科學與藥物的發展帶來進步，並對醫學帶來重大影響。

AI 也能對日常飲食推動進步 (第 11 章)。到目前為止，機器學習帶來了個出乎意料但實用的成就 —— 對個人飲食提供更可信的科學基礎。過去人們普遍遵循的飲食方式，比如經典飲食金字塔，或是阿特金斯 (Atkins) 與邁阿密 (South Beach) 之類的減肥飲食法，沒一個具有可靠的事實根據。但若使用AI，就能分析哪種特定食物最適合特定個人，這可想而知是很令人興奮的進展。我們在書中也會加以探討，『智慧營養』(smart nutrition) 將來可能會用上大批資料跟預測，以便提供個人化的飲食建議。

這些家居進展有許多會被整合於『虛擬醫療指導員』(第 12 章)，而它們最有可能是透過聲控操作，如 Siri、Alexa 和 Google Home，但或許不再會維持圓柱體造型，也不會是螢幕上潦草難辨的醫生字跡。我猜它們更有可能變成虛擬人物或全像投影 (若使用者想要的話，用單純的簡訊或電郵形式也行)。虛擬醫療指導員是使用者資料的深度學習成果，它會無縫收集、連續不斷更新和整合所有生物醫療知識，並提供回饋跟指導。這類系統一開始會針對特定病症，比如糖尿病或高血壓，但最終會被當成全面的使用者健康平台，好協助阻止或更適當地管理疾病。

▌將 AI 運用於醫學的潛在危機

不過，要是你的資料被人誤用，這一切潛力就會付諸流水。這不僅包含我們已經看多的犯罪行為，如網路竊盜、敲詐 (醫院的資料被拿去勒索) 跟駭客入侵，也包括拿你的資料大規模盜賣、惡意運用。有個令人憂心和難以接受的潛在新問題，是保險公司或雇主掌握你的一切資料 —— 外加對你做深度學習後學到的結論 —— 然後出手干涉你的健康保險、津貼和工作決策。想避開這些可怕處境，人們勢必得付出謹慎又辛苦的努力。

▌用 AI 找回醫療的人性

到頭來，這本書的重點是如何替病人、醫師與機器取得正確的平衡 (第 13 章)。若我們能做到這點，利用機器的獨特優勢來促進人跟人之間更好的連結，我們就能替今日醫療的重症找到至關重要的治療方案。

我希望說服你們，深度醫療是既可行、也是非常值得達成的。只要結合人與機器的力量，讓人類智慧與人工智慧聯手，就能將醫學推向前所未有的境界。路上會有許多阻礙，走來不易、終點也很遙遠，但只要倚著合適的扶手，醫學就一定能走到目標。

醫院的工作效率與工作流程改良後，確實有可能令臨床醫師被進一步壓榨，但也有可能將騰出來的寶貴時間回饋給病人 —— 以未來換取昔日。後者這個目標需要人類採取行動，特別是在臨床醫生之間，他們必得挺身捍衛病人的最佳權益。誠如佛羅里達帕克蘭高中學生在校園槍擊案後上街遊行、抗議槍械暴力，醫療專家們必須像過去許多人已經做過的那樣，準備好抓住機會站出來力挺『病患照護優先』、對抗一些強大的既得利益者。

機器的崛起，務必伴隨著加強的人道主義。醫生必須增加與病人的相聚時間，視病人如親友並抱持著同理心，方能使真正的醫療照護化為實際，就這麼簡單。

讓我們開始吧！

我親身體驗了現代醫學的冷漠


以下是真人真事。
我打從青少年時膝蓋就不好，因為我患了罕見的剝離性骨軟骨炎*。這種疾病成因至今依舊不明，但其影響困擾了我一輩子 —— 等到我二十歲進醫學院時，我兩邊膝蓋都切除過壞死的骨骼和做過修復手術。接下來 40 年，我的膝蓋痛到迫使我放棄越來越多的運動項目：跑步、打網球、健行和走滑步機。就算直接對膝蓋注射類固醇和關節液，走起路來也痛到像活受罪。

*編註：骨軟骨病 (Osteochondropathy) 指骨骼與軟骨的相關疾病。剝離性骨軟骨炎 (Osteochondritis dissecans) 即為軟骨以及相接的...

Chapter 1 楔子 (INTRODUCTION TO DEEP MEDICINE)
Chapter 2 淺度醫學 (SHALLOW MEDICINE)
Chapter 3 醫學診斷 (MEDICAL DIAGNOSIS)
Chapter 4 深度學習的真相 (THE SKINNY ON DEEP LEARNING)
Chapter 5 深度學習的侷限與風險 (DEEP LIABILITIES)
Chapter 6 醫師與模式 (DOCTORS AND PATTERNS)
Chapter 7 沒有模式的臨床醫師 (CLINICIANS WITHOUT PATTERNS)
Chapter 8 心理健康 (MENTAL HEALTH)
Chapter 9 AI與醫療系統 (AI AND HEALTH SYSTEMS)
Chapter 10 深度探索 (DEEP DISCOVERY)
Chapter 11 深度飲食 (DEEP DIET)
Chapter 12 虛擬醫療助理 (THE VIRTUAL MEDICAL ASSISTANT)
Chapter 13 深度同理心 (DEEP EMPATHY)

Chapter 1 楔子 (INTRODUCTION TO DEEP MEDICINE)
Chapter 2 淺度醫學 (SHALLOW MEDICINE)
Chapter 3 醫學診斷 (MEDICAL DIAGNOSIS)
Chapter 4 深度學習的真相 (THE SKINNY ON DEEP LEARNING)
Chapter 5 深度學習的侷限與風險 (DEEP LIABILITIES)
Chapter 6 醫師與模式 (DOCTORS AND PATTERNS)
Chapter 7 沒有模式的臨床醫師 (CLINICIANS WITHOUT PATTERNS)
Chapter 8 心理健康 (MENTAL HEALTH)
Chapter 9 AI與醫療系統 (AI AND HEALTH SYSTEMS)
Chapter 10 深度探索 (DEEP DISCOVERY)
Chapter 11 深度飲食 (DEEP DIET)
Chapte...