Robert J. Shprintzen

前言(Preface)
這是我出版的第二本袖珍指南書，因為本書的緣故，讓我有機會從聽覺障礙的角度，持續擴大我在臨床基因學及畸形學上的興趣。作為耳鼻喉科學系溝通障礙學程的負責人，我有機會在大型醫學大學及其附設醫院裡，見到好幾百位有先天性耳聾或聽損的病人。當我看到這些新生兒確診患有聽力損失時，我不禁在想，什麼時候分子基因學的重大突破才能夠應用到治療方面，並且超越目前我所知的一切？因此我認為如果能夠親身參與，並作為臨床人員及分子科學家間的橋樑，是多麼令人興奮的一件事。而本書的主要目的就在於此，同時也冀望讀者們能分享我的興奮並一起參與其中。
這本袖珍指南書主要是從溝通障礙的角度，採概要的方式呈現超過200多種以聽力損失為其主要特徵之一的多重異常症候群。由於基因學及畸形學的領域仍在迅速擴展，沒有人能說自己知道所有的多重異常症候群，因此我期望讀者們能將本書視為一個起點，然後延續對基因學、畸形學、發展生物學及聽損流行病學的興趣。雖然本書並沒有收錄非症候群類的基因遺傳性聽力損失，我還是鼓勵讀者透過其他管道來吸收這方面的知識，像是Robert J. Gorlin、Helga V. Toriello和M. Michael Cohen Jr.所著的Hereditary Hearing Loss and Its Syndromes。此外，讀者也可以參考Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)，這是一個詳細介紹目前所知人類基因遺傳疾病的免費網站(//www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/)。在這個分子及臨床基因學領域有重大突破的時刻，我希望本書可以激發聽力師及其他科學家來進行更進一步的研究。
本書的每一篇章，都會對一個症候群的聽力損失種類及其他伴隨的溝通障礙提供簡短的描述。這些描述大多是根據作者的親身觀察及臨床經驗，並且結合該症候群已知的表型特徵而來，對於大部分的症候群皆無法就其聽力損失及其他溝通障礙提供全面性的描述，因此也期望能藉由本書激起其他臨床人員的興趣，繼續為了解這些症候群而做出貢獻。此外每一篇章也會提供該疾病目前所知的病因及所有與該疾病相關的異常情形，由於讀者可能會對這些描述所使用的詞彙不甚熟悉，因此建議讀者應將本書視為一個探索多重異常疾病世界的地圖，並持續從其他管道獲得額外的資訊以作參考。而每一篇章也新增了「快速線索」。由於聽力師通常與病人有較近距離的接觸，包括放置頭戴式或插入式耳機時，有相當多的機會去注意到患者是否有明顯的構造及行為異常，因此本書將所有重要的診斷線索及早期容易注意到的症狀皆收錄在「快速線索」當中。
人類基因組計畫帶動了人類基因學研究前所未有的風潮，根據基因學所做的症候群研究也正以迅雷不及掩耳的速度飛快地進步當中，因此大量的新資訊有可能在本書出版時被發掘出來。雖然我已盡最大的努力讓所有的資訊保持在最新狀態，但是每一天仍然有新的基因、或已知基因的新位置或新作用被發現出來。因此對於本書所有症候群所列的病因，我還是一樣鼓勵讀者藉由參考網路、OMIM或專業的出版物，來延續對基因學的興趣。

前言        iii
致謝        v
譯者序    vii
如何使用本書        ix
A
Abruzzo-Erickson症候群        1
軟骨發育不全        4
Acrocallosal症候群       7
B
貝克威思－威德曼症候群    21
布隆氏症候群        25
BOR症候群    28
C
C症候群 32
貓眼症候群    34
CHARGE聯合畸形 37
鎖骨顱骨發育不全症    40
柯凱因氏症候群    43
柯凱因氏症候群，II型 46
柯凱因氏症候群，III型        48
Coffin-Lowry症候群      50
Cowden 症候群    52
顱骨骨幹發育不全症    54
顱額鼻發育缺失症候群        57
顱骨幹薚端發育異常症        60
克魯松氏症候群    62
隱眼畸胎症候群    65
巨細胞病毒畸胎    68
D
狄蘭氏症候群        70
唐氏症    74
先天性角化不良症候群        79
異常骨硬化症        82
E
艾德華症候群        84
EEC症候群     86
埃勒斯－當洛二氏症候群，六型        89
Escobar症候群      91
F
法布瑞氏症候群    94
臉－眼－耳－腎症候群        96
顏面肩胛肱骨型肌肉失養症        98
胎兒酒精症候群    100
FG症候群       104
額骨幹薚端發育不全    107
G
Gernet症候群        110
Gorlin-Chaudhry-Moss症候群       112
H
Hajdu-Cheney症候群    114
Harboyan症候群   117
Herrmann症候群  119
HMC症候群   121
前腦無裂畸形        124
Hunter症候群        128
Hurler症候群 132
J
Jackson-Weiss症候群    135
Johanson-Blizzard症候群      137
Johnson-McMillin症候群      140
K
Kallmann症候群    142
Kartagener症候群 144
Kearns-Sayre症候群      146
Keutel症候群 148
Klein-Waardenburg症候群    150
Kniest症候群 152
L
LADD症候群  155
Langer-Giedion症候群  158
Larsen症候群        160
Lenz-Majewski症候群   162
M
甘露糖苷過多症    164
Marfan症候群       167
Maroteaux-Lamy症候群       169
Marshall症候群     171
Michels症候群      173
Miller症候群 175
Mohr症候群  178
Morquio症候群     181
多發性色素斑症候群    183
N
Nager症候群 185
第二型神經纖維瘤        188
Niikawa-Kuroki症候群   190
Noonan症候群       193
Norrie症候群 197
O
眼－耳－脊椎發育不全
（或病群）    199
眼－齒－指（趾）症候群    204
OHAHA症候群       207
Ohdo症候群  209
Opitz症候群   211
口－面－指（趾）症候群    214
第一型耳顎指（趾）症候群        217
第二型耳顎指（趾）症候群        220
P
Pendred症候群      223
Pfeiffer症候群       225
橋腦延腦麻痺伴隨感覺神經系
聽力損失        228
R
Refsum症候群       230
風疹性胚胎畸形    233
Rubinstein-Taybi症候群        236
S
Saethre-Chotzen症候群        240
Sanfilippo症候群   242
Seitelberger症候群       245
SHORT症候群        247
先天性脊椎骨薚端發育不全        250
Steinert症候群      253
Stickler症候群       257
T
Townes-Brocks 症候群  262
崔契爾柯林斯症候群    264
透納氏症候群        268
U
尤塞氏症候群，IA型    272
尤塞氏症候群，IB型    275
尤塞氏症候群，IC型    277
尤塞氏症候群，ID型    279
尤塞氏症候群，IE型    281
尤塞氏症候群，IF型    283
尤塞氏症候群，IIA型   285
尤塞氏症候群，IIB型   287
尤塞氏症候群，III型   289
V
Van Buchem 症候群      291
軟顎－心臟－顏面症候群    294
W
瓦登伯格氏症候群        299
瓦登伯格氏症候群，IIA型   302
瓦登伯格氏症候群伴隨
眼白化症        304
Wildervanck症候群      306
威廉氏症候群        309
 
索引        313