罕見疾病

自序黏多醣症第一型黏多醣症第二、三、四型黏多醣症第五、六型黏多醣症網狀內皮細胞增生症候群總論網狀內皮細胞增生症候群之一網狀內皮細胞增生症候群之二網狀內皮細胞增生症候群之三苯酮尿症楓糖尿症高膀胱酸尿症膀胱酸沉積症肝醣囤積症肝豆狀核變性先天性高氨血症先天性有機酸血症先天性甲狀腺功能低下症先天性腎上腺皮質增生症葡萄糖六磷酸脫氫酶缺乏症甲型海洋性貧血血色病遺傳性橢圓型紅血球增多症先天性再生不良性貧血血小板無力症原發性骨隨纖維化症乙型血友病家族性良性嗜中性白血球不足症週期性嗜中性白血球減少症左心室發育不全症候群右心室雙出口症候群遺傳性腎炎症候群榮血尿毒症候群性連鎖遺傳與純母系遺傳染色體畸變症候群Ｘ染色體脆裂症核苷酸過度重複症唐氏症貓哭症候群腸病性肢端皮炎自毀容貌症候群半邊臉肥大症候群地圖狀舌先天無痛絕症脊隨性肌萎縮症無汗性外胚層發育不良低血鉀型週期性麻痹多動穢語症候群著色性乾皮症色素失禁症神經纖維瘤症高度彈性皮膚症軟骨外胚層發育不良症先天性耳聾眼疾白額髮症候群鳥頭侏儒症候群頭顱骨缝過早閉合症候群慢性肉芽腫症骨髓過氧化酶缺乏症腎上腺腦白質營養失養症先天性成骨不全石骨症半乳糖血症進行性脊髓性肌肉萎縮症共濟失調性毛細血管擴張症遺傳性痙攣性共濟失調高雪氏病

自序黏多醣症第一型黏多醣症第二、三、四型黏多醣症第五、六型黏多醣症網狀內皮細胞增生症候群總論網狀內皮細胞增生症候群之一網狀內皮細胞增生症候群之二網狀內皮細胞增生症候群之三苯酮尿症楓糖尿症高膀胱酸尿症膀胱酸沉積症肝醣囤積症肝豆狀核變性先天性高氨血症先天性有機酸血症先天性甲狀腺功能低下症先天性腎上腺皮質增生症葡萄糖六磷酸脫氫酶缺乏症甲型海洋性貧血血色病遺傳性橢圓型紅血球增多症先天性再生不良性貧血血小板無力症原發性骨隨纖維化症乙型血友病家族性良性嗜中性白血球不足症週期性嗜中性白血球減少症左心室發育不全症...